В 2002 р. в  КМАПО організовано та відкрито Міжнародний генетичний центр, оснащений найсучаснішою діагностичною апаратурою для молекулярно-генетичних та цитогенетичних досліджень, що дозволяє працювати на високому науково-методичному рівні.

                                     2002 рік                                                          2012 рік

Реальною ідея створення центру стала після налагодження тісного співробітництва кафедри медичної генетики з директором Інституту медичної генетики університету м. Цюриха (Швейцарія), всесвітньо відомим фахівцем, нині почесним доктором КМАПО, професором Альбертом Шинцелем та його співробітниками.

Особливостями в організації Центру полягають в абсолютній відповідності приміщень лабораторій Центру санітарно-гігієнічним нормам та міжнародним технологічним стандартам, що дозволило пройти сертифікацію лабораторій комісією МОЗ України, а також поєднання двох лабораторій – молекулярно-генетичної та цитогенетичної зі спільним використанням сучасного обладнання, що дозволило виконувати в Україні дослідження на основі сучасних молекулярно-цитогенетичних методів: FISH-технологія – флуоресцентна in situ гібридизація та мікросателітний аналіз ДНК.

Третя особливість Центру – це активна наукова робота з розробки і впровадження нових методів дослідження спадкової та набутої патології, на основі яких не лише виконуються гранти і дисертаційні роботи українських та іноземних науковців, але й розширюється спектр захворювань, діагностику яких можна буде в найближчому майбутньому здійснювати, не виїжджаючи за кордон.

Центр виконує навчальні функції: усім методикам, які в ньому виконуються, навчають фахівців генетиків та лаборантів-генетиків на циклах спеціалізації, тематичного удосконалення чи на робочому місці незалежно від відомчого підпорядкування, місця чи країни проживання спеціаліста.

У 2005 році спільно з Інститутом генетики АН Ірану було проведено міжнародний семінар «Application of Advanced Molecular Methods for Diagnosis of Human Genetics Disease»

         Співробітники кафедри підтримують плідні стосунки з провідними генетиками Швейцарії, Німеччини, Швеції, Франції, Ірану, Польщі, США, Канади, Японії, Росії, Білорусії.

         Професор Горовенко Н.Г. є членом 4-х міжнародних наукових фахових товариств, експертом Європейського проекту «Development, training and coordination of the health-related projects for protection of the people living around Chernobyl Exclusive Zone».

Семінар проекту «Development, training and coordination of the health-related projects for protection of the people living around Chernobyl Exclusive Zone», Клермон-Ферран, Франція, грудень 2013 року.

Асистент Пічкур Н. А. є членом Європейської групи по вивченню лізосомних хвороб, членом Міжнародного товариства по вивченню вроджених порушень метаболізму (SSIEM).

У квітні 2017 року відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Актуальні питання мультифакторної та спадкової патології. Орфанні метаболічні захворювання», яка була організована кафедрою медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, Національною дитячою лікарнея «ОХМАТДИТ» МОЗ України за сприяння Асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики.

 На конференції з докладами виступили іноземні колеги:

-          з Німеччини (Досвід надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Німеччині; Проблеми діагностики, лікування і моніторингу синдрому Моркіо А (мукополісахаридоз IV A) - Vice Director of the Center for Rare Diseases Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Wiesbaden, Germany, Christina Lampe.

-          з Ізраїлю (Система надання медичної допомоги пацієнтам старше 18 років з орфанними захворюваннями (на прикладі хвороби Гоше), Israel, Hagit Baris.

-          з Республіки Білорусь (Досвід надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Республіці Білорусь) – заступник директора з медичної генетики Державної установи «Республіканський науково-практичний центр «Мати і дитя»», м. Мінск, Білорусь – Наумчик І.В.

-          з Казахстану (Досвід надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями в Республіці Казахстан) – заступник директора з наукової роботи Наукового центру педіатрії і дитячої хірургії м. Алмати, Казахстан, доктор медичних наук Шаріпова М.Н.

13 жовтня 2017 р. в місті Києві відбулася конференції з міжнародною участю «Сучасні підходи до діагностики та лікування мукополісахаридозів. Мукополісахаридоз IV A типу (Синдром Моркіо А)». Організаторами конференції виступили Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» і кафедра медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика за сприяння Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики.

-          З доповіддю «Мукополісахаридоз IV A типу (Синдром Моркіо А): природний перебіг та клінічна характеристика пацієнтів. Що відрізняє синдром Моркіо А від інших мукополісахаридозів» виступив Крістіан Хендрікш – професор, член Королівського фонду Національної служби охорони здоров'я Великобританії, провідний фахівець світу з мукополісахаридозу, розробник Міжнародних рекомендацій з ведення й лікування пацієнтів із синдромом Моркіо А. Професор висвітлив сучасні підходи по веденню та лікуванню хворих з мукополісахаридозом IV A типу, де зазначив важливість саме ранньої діагностики синдрому, яка може бути критично важливою для оптимізації лікування пацієнтів із урахуванням прогресуючої природи даного захворювання. У другій своїй доповіді К. Хендрікш поділився досвідом клінічного застосування елосульфатази альфа в лікуванні таких пацієнтів. 

Участь у міжнародних форумах у 2017р.:

-          13th World Congress of Perinatal Medicine October 26 - 29, 2017Sava Center, Belgrade, Serbia  Journal of Perinatal Medicine – 2017.; Gorovenko N.

-          Medical Oncologists Forum, International Hemato Onco GonclaveTowards lmproving Outcomes  and Accelerating Access23 to 25 September 2017. Hyderabad, lndia.», Horovenko N.H.

-          International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017  Rio de Janeiro, RJ, Brazil. September 5-8  Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening. – 2017., Oksana Barvinska, Natalia Olkhovych, Natalia Pichkur, Natalia Gorovenko

-          15th International Rare Diseases Conference Rare Diseases - Open Your Heart and Mind 29 June – 2 July 2017  Białobrzegi near Warsaw, Poland , Sheiko L.

20 квітня 2018 року відбулася науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання» (присвячено 100-річчю заснування НМАПО імені П.Л. Шупика). Організаторами конференції були: кафедра медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, НДСЛ  «ОХМАТДИТ» та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики.

У конференції прийняли участь іноземні фахівці:

-          Флоріан Гредлер (PhD, Мюнхен, Німеччина) (представник компанії Illumina) ознайомив присутніх з можливостями застосування високопродуктивного секвенування, як необхідної складової персоналізованої медицини.

-          Душан Кадлец (PhD, Прага, Чеська республіка) ознайомив присутніх з можливостями сучасного програмного забезпечення Lucia Cytogenetics для каріотипування і FISH-аналізу та сучасними підходами до автоматизації процесів пробопідготовки і аналізу в цитогенетичній лабораторії.

-          Шарипова М. Н. (д.мед.н., м. Алмати, Казахстан), Науковий центр педіатрії і дитячої хірургії, представила постерну доповідь «Результаты ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов  у детей в Казахстане».

18 листопада 2020 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Діагностика, лікування та профілактика спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання». Організаторами конференції виступили кафедра медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики. У звʼязку зі складною епідеміологічною ситуацією, пов’язаною з поширенням гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2, конференцію було проведено в онлайн режимі.

У конференції взяло участь більше 900 слухачів з України, Азербайджану, Білорусії, Грузії Казахстану та Росії.

З доповіддю «Пізня дитяча форма нейронального цероїдного ліпофусцинозу II типу (НЦЛ 2)» виступив Пол Гіссен – к. мед. н., член Королівського коледжу педіатрії та дитячого здоров’я, професор метаболічної медицини, завідувач відділенням «Генетика і геномна медицина» UCL, Інститут дитячого здоров’я на Грейт-Ормонд-стріт, Великобританія, зокрема, він розказав про клінічні особливості перебігу НЦЛ 2, методи діагностики та сучасні можливості терапії із використанням препарату Церліпоназа альфа.