Search

 
 

Завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, чл.-кор. НАМН України Наталія Горовенко взяла участь у засіданні XXIIІ Національної школи гастроентерологів, гепатологів України «Функціональні та запальні захворювання кишечника. Новини та виклики сьогодення», яка проходила 19 квітня 2021 року в онлайн форматі. Наталія Григорівна виступила з лекцією на тему «Гастроентерологічні проблеми муковісцидозу: погляд генетика».

Муковісцидоз – це найпоширеніше моногенне летальне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкуваня, універсальна екзекринопатія. Частота даної патології — у 1-го на 3000 новонароджених. Наталія Григорівна у своєму докладі відзначила, що муковісцидоз – це мультисистемне порушення, адже багато систем задіяно в патогенезі даного захворювання. При муковісцидозі проблеми виникають у підшлунковій залозі, печінці, в у подальшому страждає жовчний міхур, виникають патологічні зміни в кишковику та порушення нутритивного статусу. Наталія Григорівна розповіла про методи діагностики при муковісцидозі та можливих методах лікування/корекції. В кінці доповіді Н. Горовенко ще раз підкреслила, що хоча дане захворювання і є невиліковним, проте сучасні можливості медицини допомагають пацієнтам жити повноцінним життям.