22 квітня 2021 року у спеціалізованій вченій раді Д 26.562.02 відбувся захист на здобуття наукового ступеня доктора медичних наук за спеціальністю 03.00.15 «Генетика» завідувача Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Наталії Пічкур на тему «Орфанні спадкові метаболічні захворювання: система ранньої діагностики та модифікація лікування».

Дана робота виконана на базі Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика МОЗ України (нині — НУОЗ України імені П. Л. Шупика). Науковий консультант роботи – завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики, чл.-кор. НАМН України Наталія Горовенко. 

Дисертаційне дослідження присвячене підвищенню ефективності персоніфікованого лікування пацієнтів з орфанними спадковими метаболічними захворюваннями шляхом створення системи ранньої діагностики на основі визначення клінічних ризиків, особливостей біохімічних, імунологічних та молекулярно-генетичних характеристик. 

За результатами проведеного дослідження створено систему ранньої діагностики ОСМЗ на різних рівнях надання медичної допомоги на основі визначення клінічних ризиків, особливостей біохімічних та молекулярно-генетичних характеристик. Доведена залежність ефективності фермент замісної терапії у пацієнтів з ХГ, МПС 1, 2 типів від гено- фенотипу та варіанту захворювання. Розробка та впровадження схеми етапів діагностично-лікувальних заходів для найбільш поширених класів ОСМЗ сприяють зниженню ризику хибної діагностики, своєчасності постановки діагнозу та початку патогенетичної терапії. 

Було відзначено, що робота є актуальною і своєчасною, що зумовлене соціальною значущістю проблеми. 

Робота викликала жваву дискусію та її було високо оцінено як офіційними опонентами, так і членами спеціалізованої вченої ради.