Комплекс туберозного склерозу (ТСК) є серйозною медичною проблемою, оскільки є генетично успадкованим захворюванням. TСК - комплекс мультиорганних уражень з різним клінічними проявами. Клінічна маніфестація ТСК потребує різних підходів до діагностики захворювання.
Неврологічні розлади у новонароджених та маленьких дітей повинні бути діагностовано на ранніх легких стадіях, а ефективне лікування та моніторинг можуть запобігти дефіцитним ускладненням та смерті. З іншого боку, пов'язані з ТЗК розлади можуть спостерігатися в серці, нирках, легенях, шкірі, ШКТ та інших органах. Тому пов'язані з ТСК ураження потребують мультидисциплінарного підходу до діагностики, клінічного моніторингу, лікування та реабілітації.
Сьогодні існує ефективне медикаментозне лікування, яке дозволяє контролювати прогресування захворювання. З 2012 року розроблені та впроваджені Міжнародні рекомендації з діагностики та лікування TCK, де представлена медикаментозна терапія.
Метою зустрічі є наукова дискусія та поділ клінічного досвіду управління і лікування пов'язаних з клінічними проявами та станами захворювань.
На семінарі виступав професор Sergiusz Jóźwiak (Children’s Memorial Health Institute in Warsaw, Poland) - керівник відділу неврології та епілептології в дитячому меморіальному інституті здоров'я у Варшаві, національний консультант з дитячої неврології. Його дослідження зосереджуються головним чином на нервово-шкірних розладах при епілепсії, з особливим інтересом до дитячих спазмів. Більше 20 років він керував спеціальною програмою по вивченню TСК і брав участь у відкритті гену TSC1, розробці практичних рекомендацій по діагностиці та лікуванню туберозного склерозу. Він також проводить клінічні дослідження та керує основними дослідженнями патогенезу ТСК. Також досліджує дитячий розсіяний склероз, нервово-м'язові розлади та метаболічні захворювання.
Професор S. Jóźwiak є автором 30 монографій та підручників, автор 107 розділів та понад 240 статей у рецензованих журналах. Його індекс Хірша складає 23.
Професор представив доповіді:
- Діагностика ТСК, сучасні діагностичні критерії.
- Досягнення у лікуванні епілепсії.
- Лікування СЕГА та АМЛ нирки з застосуванням mTOR блокаторів.
Доповідь та клінічні випадки представив завідувач кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації НМАПО імені П.Л. Шупика доцент В. Мартинюк.
В обговоренні брали участь голова асоціації дитячих неврологів України, керівник відділу психоневрології НДІ ПАГ д.мед,н. Л. Кирилова, керівник відділу дитячої нейрохірургії НДІ НХ професор Л. Вербова, лікарі дитячої неврології.