10 грудня 2018 року відбулося засідання круглого столу, присвяченого питанню створення та впровадження реєстрів орфанних хворих в Україні з врахуванням європейського досвіду та в умовах розпочатої медичної реформи в Україні та впровадження системи електронного здоров’я E-health. 

Участь у круглому столі взяли представники EURORDIS, керівники пацієнтських організацій та асоціацій з рідкісних (орфанних) хвороб, провідні лікарі-експерти з орфанних напрямків, експерти з Італії та України, які мають досвід створення та ведення реєстрів, технічні спеціалісти (IT фахівці).  Досвідом створення та ведення реєстрів пацієнтів з рідкісними захворюваннями в Європі та Україні ділилися експерти з України та Італії:

Д.мед.н., проф. Наталія Горовенко, чл.-кор. НАМН України, завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, президент Громадської організації  «Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики», м. Київ;

Доменіка Тарусіо (Dr Domenica Taruscio), Директор Національного центру з рідкісних захворювань Італійського Національного інституту здоров’я;

Марко Сальваторе (Marco Salvatore), Національний Центр з рідкісних захворювань Італійського Національного інституту здоров’я;

Паола Торрері (Paola Torreri), Національний Центр з рідкісних захворювань Італійського Національного інституту здоров’я;

Жанлука Феррарі (Gianluca Ferrari),  Національний Центр з рідкісних захворювань Італійського Національного інституту здоров’я;

Галина Макух, генетик, д.біол.н., провідний науковий співробітник ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ»;

Марко Красник, відповідальний за підключення країн Східної Європи до реєстру пацієнтів з муковісцидозом Європейського товариства, м. Львів, Україна.

Як відомо, 15 квітня 2014 року Верховна Рада ухвалила Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» (надалі Закон – 1213-VII), який гарантує орфанним пацієнтам безперебійне і безкоштовне забезпечення лікарськими засобами і відповідними продуктами харчування, а також зобов’язує МОЗ України створити реєстр орфанних пацієнтів.

Закон набув чинності 1 січня 2015 року, і попри те, що забезпечення орфанних пацієнтів дещо покращилося, досі залишається невирішеною низка проблем, через які такі пацієнти страждають.

Враховуючи вимоги зазначеного вище Закону № 1213-VII, а також міжнародні зобов’язання України та Рекомендації Ради Європи та послання Європейської Комісії до Європейського Парламенту щодо рідкісних захворювань, а також враховуючи нещодавно прийняті в листопаді 2018 року Рекомендації EURORDIS з питань інтеграції Європейських референтних мереж до національних систем охорони здоров’я, учасниками круглого столу було всебічно обговорено питання щодо шляхів вирішення піднятих проблем (з врахуванням законодавчих, технічних, фінансових та інших аспектів)  та прийнято резолюцію.