Завідувач кафедри педіатрії-2 НМАПО імені П. Л. Шупика Т. Марушко, доцент Н. Глядєлова разом з головним лікарем КМДКЛ №1 Ю. Кожарою, завідувачем Центру орфанних захворювань С. Якімович, лікарем- генетиком Л. Волковою провели
спільний захід в межах круглого столу із професором, головним дитячим пульмонологом Міністерства охорони здоров'я Республіки Узбекистан Ф. Шамсієвим та співробітниками його закладу з приводу орфанного захворювання - муковісцидозу.
Іноземні колеги цікавилися процесом впровадження пренатальної діагностики, скринінгу новонароджених для ранньої діагностики муковісцидозу, організацією лікування та профілактики прогресування захворювання.
Обговорювалося питання організації та роботи спеціалізованого центру муковісцидозу, співробітники якого мають досвід лікування такої патології, тому що терапія муковісцидозу не обмежується рамками медикаментозного лікування. Основу центру муковісцидозу формує багатопрофільна команда (педіатр, генетик, пульмонолог, гастроентеролог, кардіоревматолог, дієтолог, а також медичні сестри, кінезотерапевти, психологи), які в поєднанні дозволяють забезпечити рівень медичної допомоги відповідно до європейського Стандарту Товариства кістозного фіброзу (ECFS).
В умовах регіонального центру муковісцидозу рекомендується регулярне амбулаторне спостереження за хворими, із госпіталізацією для проведення профілактичної довенної антибактеріальної терапії в залежності від збудника, що колонізує дихальні шляхи, та в разі розвитку інфекційних або інших ускладнень захворювання. Іноземних колег ознайомили з процесом терапії хворих, наявністю державної програми в Україні щодо безкоштовного забезпечення медикаментозними препаратами дітей та дорослих з муковісцидозом. Саме державна програма по закупівлі медичних препаратів для лікування цього орфанного захворювання, розробка методів профілактики прогресування, дозволили подовжити життя цього контингенту хворих.
Відповідно до освітянського процесу, були розроблені напрями навчання лікарів на рівні первинної медичної допомоги з питань ранньої діагностики захворювання та методики нагляду за хворими в амбулаторних умовах. Учасники круглого столу домовилися про співробітництво в плані обміну науковим, освітнім та лікувальним досвідом.