Зокрема, професор Наталія Григорівна пояснила, що, орфанні захворювання – це захворювання, які трапляються рідше, ніж один випадок на 2 тис. населення. Саме тому вони і називаються "орфанні" (від англійського «orphan» – сирота, сирітський). 80% цих захворювань обумовлені генетично. Європейський комітет експертів із рідкісних захворювань у світі визнає до 8 тисяч нозологій, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб. В Україні до списку орфанних захворювань внесено 275 нозологій. Дані захворювання мають не лише тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів.

Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання – фенілкетонурія,  хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія. Також було обговорено проблеми діагностики даних захворювань.

лабора

Наразі в Україні проводиться неонатальний скринінг на 4 орфанні хвороби — фенілкетонурію, муковісцидоз, адреногенітальний синдром та гіпотиреоз. Окрему увагу було приділено питанню лікування хворих з орфанними хворобами, оскільки такі пацієнти зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Повністю прослухати програму можна за посиланням https://www.youtube.com/watch?v=-9moeXjXL0U