В липні 2023 року в загальномедичному науковому журналі «The Lancet» вийшла стаття «Universal newborns screening for spinal muscular atrophy in Ukraine», в якій завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, чл. – кор. НАМН України, професор Н. Горовенко разом зі співавторами представила матеріали щодо особливостей проведення розширеного масового неонатального скринінгу на спінальну м’язеву атрофію в Україні.
Спінальна м’язева атрофія (СМА) – група тяжких генетично-обумовлених захворювань, при яких вражаються моторні нейрони у спинному мозоку. Білок SMN (survival motor neuron), який продукується геном SMN1, відповідає за працездатність моторних нейронів. Хвороба характеризується прогресуючою атрофією м’язів. Найбільш частою та важкою формою СМА є рання дитяча з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яка у 96% випадків пов'язана з гомозиготною делецією в гені SMN1.
У найбільш частій і важкій формі, нелікована спінальна м'язова атрофія призводить до смерті дитини або необхідності постійної вентиляції у віці до 2 років. Наразі схвалено три препарати, які збільшують білок SMN через модифікацію сплайсингу SMN2 або SMN перенесення генів. Кілька випробувань показали перевагу ефективності раннього лікування та скорочення у витратах на лікування хвороби, що стало можливим завдяки ефективності застосування програм масового неонатального скринінгу новонароджених на спінальну м’язеву атрофію в Україні. Автори звертають увагу колег з інших країн, які хочуть впроваджувати неонатальний скринінг на рідкісні хвороби, саме на свій досвід організації та проведення масового неонатального скринінгу в умовах повномасштабного вторгнення росії на територію України. В складних умовах воєнного часу запроваджено обстеження усіх новонароджених дітей в Україні за кошти державного бюджету на 21 рідкісне захворювання, яке загрожує життю і здоров’ю дитини. Саме скринінгові дослідження дозволяють ще на доклінічній стадії виокремити пацієнтів з підозрою на СМА та, за допомогою підтверджуючої діагностики, встановити діагноз і забезпечити пацієнта необхідним лікуванням.