Завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.  Л. Шупика, член - кореспондент НАМН України професор Наталія Горовенко виступила з доповіддю на дводенному онлайн-симпозіумі з неонатального скринінгу спінальної м’язової атрофії, організованому міжнародним товариством з неонатального скринінгу (ISNS), в якому прийняли участь 18 доповідачів з різних країн світу та понад 130 зареєстрованих слухачів.

Симпозіум був присвячений особливостям діагностики та лікування спінальної м’язової атрофії (СМА). Науковці провідних країн світу – США, Канади, Швейцарії, Австралії, Швеції, Нідерландів, Норвегії, Польщі, а також Україна надали звіти щодо результатів неонатального скринінгу на СМА в своїх країнах. Було доведено, що завдяки проведенню неонатального скринінгу стало можливим спостерігати природній розвиток та прогресування СМА в неонатальному періоді, вивчати фенотипові різноманіття СМА, обумовлене, перш за все, наявністю певної кількості копій гена SMN2 та інших факторів.

Обговорювались питання щодо особливостей організації програм неонатального скринінгу, термінів максимально раннього початку та режимів лікування дітей зі СМА, доступності та ефективності лікування. Всі ці питання піднімала в своїй доповіді професор Н. Горовенко. Вона зазначила, що Державна програма розширеного неонатального, яка була впроваджена в листопаді 2022 року в умовах війни в Україні і успішно працює на усій підконтрольній території вже рік, має надзвичайне значення як для України, так і для всього світу в цілому. Також у доповіді підкреслювалося, що завдяки системі обстеження кожного новонародженого на наявність тяжкого інвалідизуючого або фатального вродженого захворювання, яке не проявляється при народженні, тобто скринінгу новонароджених на 21 рідкісне захворювання, вже сьогодні ми маємо змогу проводити в Україні раннє виявлення цих рідкісних захворювань, спостерігати таких дітей та, навіть, проводити лікування певних нозологій, чого раніше не було.