На науково-практичній конференції «Удосконалення та розвиток дитячої лікарні заради здоров’я дітей Київщини», яка була присвячена 65-річчю Київської обласної дитячої лікарні з вітальним словом виступила президент ГО «ВАСМЛГ», завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики,

член-кореспондент НАМН  України, професор Наталія Горовенко, яка відмітила, що обласна дитяча лікарня є сучасним потужним закладом, який відповідає найкращим стандартам медицини сьогодення. І в цьому є величезна заслуга співробітників лікарні та генерального директора  - Катерини Савінової, яка є не лише талановитим педіатром, а й сучасним і успішним керівником, що дало змогу постійно розвивати заклад та створювати належні умови для надання медичної допомоги дітям Київщини.

Професор Наталія Григорівна підкреслила, що саме тут генетики знайшли однодумців та висококваліфікованих спеціалістів, які здійснюють допомогу дітям з орфанною патологією. Так, наприкінці 2021 року, на базі Київської обласної дитячої лікарні було створено орфанний центр, який, на сьогоднішній день, є одним з найкращих та потужних центрів з надання допомоги дітям з орфанною патологією. Завдяки тому, що існують такі центри орфанних захворювань, стало можливим своєчасне, та якомога раннє виявлення і надання дітям дієвої допомоги, що дозволяє зберігати їм життя та забезпечувати більш високу його якість. Також Наталія Григорівна зазначила, що співробітники Київської обласної дитячої лікарні, разом з генетиками та педіатрами є потужною мультидисціплінарною командою, що опікується пацієнтами з рідкісними (орфанними) захворюваннями в умовах сьогодення. По завершенні привітання з 65-річчям Київської обласної дитячої лікарні Наталія Григорівна побажала керівництву та всім співробітникам славетного закладу бути флагманом в наданні медичної допомоги дитячому населенню України. 

На конференції були представлені доповіді відомих українських науковців та практичних лікарів, які були  присвячені актуальним питанням діагностики, лікування та профілактики орфанних захворювань, порушеннь метаболізму, захворюванням нервової та імунної системи, а також патології опорно-рухового апарату, ЛОР-органів.

З доповіддю «Роль розширеного масового неонатального скринінгу у своєчасній та ранній діагностиці орфанної патології» виступила доцент кафедри медичної та лабораторної генетики Лариса Шейко. Доповідач звернула увагу слухачів на завдання, які стоять перед генетиками та лікарями інших фахів, серед яких - мінімізувати смертність, якій можна запобігти, серед дітей віком до 5-ти років та відмітила важливу роль розширеного неонатального скринінгу у вирішенні таких завдань. Лариса Павлівна акцентувала увагу слухачів на концепції розвитку системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні захворювання та доповіла про результати впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні з жовтня 2022 року. Особливу увагу доповідач звернула на необхідність дотримуватися основних принципів медичної етики. Під час доповіді було також  розглянуті фактори, що можуть впливати на отримання хибного результату під час проведення неонатального скринінгу. Серед переваг впровадження розширеного неонатального скринінгу Лариса Павлівна виокремила наступне: раннє виявлення немовлят, які мають ту чи іншу патологію, що дає змогу вчасно розпочинати лікування і, таким чином, врятувати або покращити якість життя дитині. Під час доповіді було проведено детальний аналіз особливостей проведення неонатального скринінгу на муковісцидоз, генетично-детермінованого захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. По завершенні доповіді Лариса Павлівна подякувала всім, хто захищає зараз Україну від ворога та дає можливість нам працювати, лікувати, робити доповіді на конференціях та жити.