В останній день лютого у світі відзначають День орфанних захворювань. Третього березня в КНП «КМДКЛ №1» відбулося спільне засідання, на якому голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша вручила співробітникам кафедри педіатрії-2 Інституту сімейної медицини НУОЗ України імені П. Л. Шупика професорам Т. Марушко, Т. Куриліній та доценту Н. Глядєловій «Подяку орфанному лікарю» за самовіддану працю та підтримку.
З 2014 року в Україні існує затверджений перелік орфанних захворювань, серед яких ювенільний ревматоїдний артрит, муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія та інші.
Більшість таких захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, 80% їх — генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів.
Міський «Центр Орфанних захворювань» знаходиться в Києві в КНП «КМДКЛ №1» (головний лікар — заслужений лікар України Ю. Кожара), де розміщена клінічна база кафедри педіатрії-2 НУОЗ України імені П. Л. Шупика. Співробітники кафедри беруть учать у роботі центра, вони є експертами ДОЗ КМДА та МОЗ України, що забезпечує відчутну допомогу у впровадженні передових методів діагностики та лікування орфанних захворювань.
