На кафедрі медичної та лабораторної генетики завершився цикл тематичного удосконалення «Орфанні захворювання: методологічні та лікувально-діагностичні аспекти», який проводився з 16.05. по 30.05.2022 р. для лікарів КНП «Закарпатська обласна клінічна лікарня імені Андрія Новака».
На циклі проходили навчання 24 слухачі, серед яких були лікарі різних фахів.
Терміном «орфанні хвороби» користуються з 1983 року. Рідкісним в Україні прийнято називати будь-яке захворювання, яке зачіпає незначну частину населення і трапляється рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Близько 80% з них має генетичну природу. В Україні наказом Міністерства охорони здоров’я №778 від 27.10.2014 р. «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» (та наказом №2664 від 24.12.2019 року «Про затвердження Змін до переліку рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування») визначено перелік цих захворювань, який включає понад 300 нозологічних форм.
Сучасні досягнення розвитку медичної та лабораторної генетики, які пов’язані з впровадженням принципово нових та застосуванням модифікацій вже існуючих методів лабораторної діагностики орфанних захворювань та спадкових метаболічних захворювань, зокрема, сприяли розширенню неонатальних скринінгових програм для новонароджених та створенню нової системи неонатального масового скринінгу в Україні. Під час лекційних занять викладачі кафедри акцентували увагу слухачів на підвищенні вимог сьогодення до професійного рівня лікарів, що має відповідати світовим стандартам, а також необхідності постійного удосконалення теоретичних знань і практичних навичок, поглиблення ключових професійних компетентностей. Саме тому лекційні та семінарські заняття проводилися за програмою, яка охоплює обсяг теоретичних і практичних знань за даною тематикою, необхідних для щоденної практичної роботи лікарів. Викладачі кафедри звернули особливу увагу слухачів на актуальну інформацію з питань організаційно-методичного забезпечення лабораторного етапу Державної програми розширеного неонатального скринінгу. Заняття проходили на високому методичному рівні та викликали жвавий інтерес серед лікарів. Враховуючи обставини воєнного стану, всі заняття проводились у дистанційному режимі із використанням платформи Zoom. Навчання вирізнялося продуктивною взаємодією між слухачами та науково-педагогічними працівниками кафедри.
Під час заключної конференції слухачі висловили щиру подяку науково-педагогічному складу кафедри за самовіддану роботу в надзвичайно складних умовах воєнного стану, за професіоналізм та подання лекційного матеріалу на сучасному високому методичному рівні і побажали всім миру, стійкості та перемоги.
Всі слухачі успішно склали іспит та отримали посвідчення встановленого зразка.