18 листопада 2020 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Діагностика, лікування та профілактика спадкової та мультифакторної патології. Орфанні метаболічні захворювання». Конференцію включено до Реєстру з’їздів, конгресів, симпозіумів та науково-практичних конференцій, які проводитимуться у 2020 році (розділ «Науково-практичні конференції»).

Організаторами заходу були: кафедра медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ГО «ВАСМЛГ»).

У зв’язку зі складною епідеміологічною ситуацією, пов’язаною з поширенням гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2, конференцію було проведено в онлайн режимі.

У конференції взяло участь більше 900 слухачів з України, Азербайджану, Білорусії, Грузії Казахстану та Росії.

З вітальним словом на відкритті конференції виступила президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики чл.-кор. НАМН України, професор Н. Горовенко, яка привітала присутніх з відкриттям конференції та побажала всім плідної праці.

Під час конференції учасники мали змогу заслухати виступи присвячені рідкісному (орфанному) захворюванню – нейрональному цероїдному ліпофусцинозу ІІ типу.

Велику зацікавленість серед присутніх викликала доповідь президента ГО «ВАСМЛГ», завідувача кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, чл-кор. НАМН України, професора Горовенко «Нейрональний цероїдний ліпофусциноз ІІ типу в Україні: проблеми і перспективи», в якій вона розповіла про це тяжке інвалідизуюче захворювання з раннім ураженням нервової системи, успіх лікування якого повністю залежить від своєчасності його початку.

Своїм досвідом поділилися Пол Гіссен (к.мед.н., член Королівського коледжу педіатрії та дитячого здоров’я, професор метаболічної медицини, завідувач відділенням «Генетика і геномна медицина» UCL, Інститут дитячого здоров’я на Грейт-Ормонд-стріт, Великобританія) у доповіді «Пізня дитяча форма нейронального цероїдного ліпофусцинозу II типу (НЦЛ 2)». Зокрема, він розказав про клінічні особливості перебігу НЦЛ 2, методи діагностики та сучасні можливості терапії із використанням препарату Церліпоназа альфа.

Завідувач лабораторії медичної генетики СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, д. б. н., Н. Ольхович ознайомила присутніх з можливостями лабораторної діагностики нейронального цероїдного ліпофусцинозу ІІ типу в Україні. Та зауважила на особливостях діагностики і необхідності комплексного підходу для верифікації діагнозу ЦНЛ 2.

Завідуюча консультативним відділом Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України Н. Самоненко поділилась досвідом щодо цікавого сімейного клінічного випадку нейронального цероїдного ліпофусцинозу ІІ типу.

Наприкінці заходу спікери відповіли на запитання слухачів подякували всім за активну участь у конференції. Президент ГО «ВАСМЛГ» Н. Горовенко висловила сподівання, що ми зможемо перемогти не тільки COVID-19, а й інші проблеми. І зможемо прийти до того, що наші пацієнти будуть отримувати допомогу, яка надасть їм змогу досягти хорошої якості життя та повної соціалізації.