17 жовтня 2023 року в Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» відбулася низка заходів, присвячених річниці старту Державної програми розширеного масового неонатального скринінгу.

У роботі заходу взяли участь і виступили з привітанням заступниця Керівника Офісу Президента України Ю. Соколовська, Голова Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування М. Радуцький, заступник міністра охорони здоров’я України з питань цифрового розвитку М. Карчевич, ректор НУОЗ України імені П.Л. Шупика академік НАМН України професор В. Камінський та завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики  чл.-кор. НАМН України професор Н. Горовенко.

В’ячеслав Володимирович привітав присутніх зі знаменною датою та підкреслив величезне значення впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні в умовах широкомасштабної війни. Зокрема він зазначив, що Національний університет охорони здоров’я України імені П.Л. Шупика та співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики за цей рік провели велику роботу по навчанню координаторів проєкту, фахівців з лабораторної генетики, лікарів пологових будинків та лікарів первинної ланки  шляхом розробки навчальних програм та проведення циклів тематичного удосконалення. Таке навчання дозволяє лікарям  бути більш ефективними учасниками  Державної програми розширеного масового неонатального скринінгу.

На сьогодні розширений неонатальний скринінг – це один із пріоритетних напрямів, що впроваджує держава задля забезпечення своєчасного виявлення та ефективного лікування 21 рідкісного (орфанного) захворювання серед немовлят. Уже рік розширений неонатальний скринінг рятує життя маленьких українців. З 17 жовтня минулого року дослідження почали проводитися в 12 регіонах країни на базі регіональних Київського і Львівського лабораторних центрів. Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається та з 24 квітня цього року стала доступною і в інших регіонах країни, за винятком тимчасово окупованих територій. Це стало можливим завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі.

Розширений неонатальний скринінг проводиться в перші 48-72 години життя немовляти. Дослідження дає можливість завчасно виявити ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та своєчасно призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для повноцінного життя дитини. Так, наприклад, новонароджених дітей, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби, а дитині з виявленим тяжким комбінованим імунодефіцитом в перші місяці життя в НДСЛ ОХМАТДИТ було успішно здійснено трансплантацію кісткового мозку, що врятувало життя немовляті.

Проведення скринінгу є безкоштовним, як і подальше дообстеження та лікування дитини у разі виявлення захворювання на доклінічній стадії. За рік функціонування програми було проведено понад 140 тисяч обстежень, встановлено діагноз 67 дітям і виявлено близько 100 випадків транзиторних станів, за якими встановлено динамічне спостереження.