14 вересня 2022 року, на території НДСЛ «Охматдит» у Києві, відбулася зустріч представників «EURORDIS» European Rare Diseases Organisation з провідними фахівцями України. На даній зустрічі була присутня і завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко.

Під час зустрічі були обговорені питання досягнень на шляху допомоги орфанним пацієнтам в Україні. Зокрема, про те, що фундаментальні кроки з реалізації Національної стратегії допомоги орфанним пацієнтам (розширений неонатальний скринінг, адаптація Orphanet, створення орфанних центрів), які були зроблені до 24.02.2022 р., будуть продовжені навіть під час воєнного стану. Так, розширений неонатальний скринінг стартує в Україні з 1 жовтня 2022 року.

Як підсумок, було констатовано, що робота фахівців України не зупинилася, а лише трохи відклалася у часі і все, що було заплановано буде обов’язково реалізовано.