Завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П.Л. Шупика професор, член-кор. НАМН України Наталія Горовенко взяла участь у XXII національній школі гастроентерологів, гепатологів України «Профілактична гастроентерологія і дієтологія з позицій доказової медицини», яка проходила 1 червня 2020 року в онлайн форматі.

Наталія Григорівна виступила з лекцією на тему «Гепатоспленомегалія при лізосомальних захворюваннях». Гепатоспленомегалія – це синдром, який характеризується одночасним збільшенням селезінки та печінки, який визначається традиційними методами. Серед його причин є і спадкові порушення обміну речовин.

Наталія Горовенко підкреслила, що особливістю гепатосплемегаліїї при спадкових порушеннях обміну речовин є особливий підхід до діагностики основного захворювання та встановлення основного діагнозу.

Лізосомні хвороби виділяють серед спадкових порушеннях обміну речовин, їх ще називають хвороби накопичення або тезаурізмози – це група рідких спадкових захворювань, які обумовлені дефіцитом гідролітичних ферментів.

В схемі патогенезу лізосомних захворювань основною причиною їх виникнення є мутації в генах, які контролюють лізосомальний фермент та лізосомний апарат вцілому.

Також Наталія Григорівна у своїй доповіді виділила той факт, що дефіцит лізосомного апарату починається внутрішньоутробно, але терміни проявлення клінічних симптомів (серед яких і гепатоспленомегалія) залежить від характеру молекулярного дефекту.

В класифікації лізосомних хвороб накопичення виділяють: мукополісахаридози, ліпідози, муколоіпідози, глікопротеїнози, нейрональні цероїдліпофусцинози та інші.

Далі Наталія Григорівна зупинила увагу слухачів на деяких найбільш частих патологіях, зокрема, на хворобі Гоше, хворобі Німана-Піка та мукополісахаридозах різних типів та про причини виникнення даних захворювань, їх характеристики та принципах їх діагностики.

Також було зосереджено увагу на сучасних підходах до терапії даних захворювань тому вибір терапії залежить від правильно встановленного діагнозу.

В кінці лекції Наталія Григорівна показала картину, яку намалювала пацієнтка з хворобою Гоше і зауважила, що дані захворювання – це не вирок, це – стан з яким люди живуть, але за умови правильно встановленого діагнозу.