На кафедрі медичної та лабораторної генетики завершився очно-заочний з елементами дистанційного навчання двотижневий цикл тематичного удосконалення «Орфанні захворювання: методологічні та лікувально-діагностичні аспекти», який проводився для лікарів КНП «Васильківська багатопрофільна лікарня інтенсивного лікування Васильківської міської ради».

На циклі проходили навчання 18 слухачів, лікарі наступних спеціальностей: лікарі-педіатри, лікарі-терапевти, лікарі-гастроентерологи, лікарі-інфекціоністи, лікарі-акушери-гінекологи, лікарі загальної практики сімейної медицини.

До рідкісних, «орфанних», захворювань в Україні відносять будь-яке захворювання, яке зустрічається з частотою рідше, ніж один випадок на дві тисячі населення. Переважна більшість цих захворювань (близько 80%) мають генетичну природу та особливості перебігу, з якими мають бути ознайомлені лікарі різних спеціаьностей, а не тільки лікарі-генетики. Так, орфанні хвороби мають тяжкий та хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя. Лікування осіб із орфанними захворюваннями є дороговартісним та має бути безперервним і пожиттєвим. Саме тому, своєчасне встановлення діагнозу допомагає уникнути певних ускладнень у перебігу захворювання та покращити якість життя хворих.

Розуміння лікарями різних спеціальностей особливостей методологічних та лікувально-діагностичних аспектів під час консультування таких пацієнтів дозволить зберегти не одне життя. Особливо актуальним це є у час, коли військові дії на території нашої країни призвели до порушення логістики та своєчасного отримання особами з орфанними захворюваннями життєво необхідних ліків. До того ж, активні воєнні дії спонукали до переміщення пацієнтів з орфанними захворюваннями разом з родинами як в межах країни так і за кордон. В деяких містах країни своєчасна діагностика та отримання консультації фахівців стала майже неможливою. Все це негативно відбивається як на своєчасності встановлення вірного діагнозу, так і на забезпеченні безперервного лікування людей з орфанними захворюваннями, які мають вже підтверджений діагноз. На ці та інші аспекти акцентували увагу слухачів викладачі кафедри під час лекційних занять. 

В умовах військового стану, виклики до професіоналізму лікарів зростають, тому для розвитку та поглиблення професійних компетентностей навчання (лекційні та семінарські заняття) на циклі відбувалось з врахуванням щоденних потреб лікарів-практиків. Актуальним питання організаційно-методичного забезпечення лабораторного етапу Державної програми розширеного неонатального скринінгу була приділена особлива увага.

Заняття проходили на високому методичному рівні та викликали жвавий інтерес серед лікарів. Навчання вирізнялося продуктивною взаємодією між слухачами та науково-педагогічними працівниками кафедри.

Під час заключної конференції слухачі висловили щиру подяку викладачам кафедри за самовіддану роботу, професіоналізм та подання лекційного матеріалу на сучасному високому методичному рівні та побажали всім миру, стійкості та перемоги.

Всі слухачі успішно склали іспит та отримали посвідчення встановленого зразка.