27 квітня 2023 року відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології». Конференція внесена до Реєстру з’їздів, конференцій та виставок на 2023 рік.

Організаторами заходу були: кафедра медичної та лабораторної генетики Національного університету охорони здоров’я імені П. Л. Шупика, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ГО «ВАСМЛГ»).

У конференції взяли участь 3720 слухачів online та 53 слухачі були присутні offline. Серед учасників конференції були лікарі-генетики, фахівці з лабораторної генетики, лікарі-практики: терапевти, сімейні лікарі, педіатри, акушери-гінекологи, неврологи, тощо, а також викладачі ВУЗів України, наукові співробітники науково-дослідних інститутів НАМН та НАН України, фахівці з країн СНД, аспіранти, інтерни.

З вітальним словом на відкритті конференції виступили: заступник міністра охорони здоров’я України з питань цифрового розвитку Марія Карчевич, в. о. ректора НУОЗ України імені П.  Л. Шупика, академік НАМН України, професор В’ячеслав Камінський, генеральний директор НДСЛ «ОХМАТДИТ» Володимир Жовнір та завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.  Л. Шупика, президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко, які привітали присутніх з відкриттям конференції та побажали всім плідної праці.

Під час конференції учасники мали змогу заслухати виступи від провідних учених України та Італії, присвячені проблемам спадкової та мультифакторної патології.

Велику зацікавленість мала доповідь професора Н. Горовенко про вроджені помилки метаболізму, уроки минулого та виклики сьогодення. Жвавий інтерес викликала доповідь чл.-кор. НАМН України, професора О. Гречаніної (КНП Міжоблаcний спеціалізований медико-генетичний центр – центр рідкісних (орфанних) захворювань, Харків, Україна), в якій піднімались питання сучасного погляду на ФКУ.

Про перше півріччя роботи розширеного неонатального скринінгу в Україні: результати та виклики щодо організації процесу та логістики доповіла д. б. н. Г. Макух (Регіональний центр неонатального скринінгу, КНП "Львівський обласний клінічний перинатальний центр", Львів, Україна). Продовженням цієї теми стала доповідь завідувачки лабораторії медичної генетики СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, д. б. н. Н. Ольхович, яка розповіла про напрацювання впродовж першого півріччя роботи розширеного неонатального скринінгу щодо встановлення діагнозу, результати та виклики на цьому шляху, а у наступній доповіді підняла питання про сучасні можливості лабораторного моніторингу ефективності лікування лізосомних хвороб накопичення.

Своїм досвідом щодо важливості проведення вторинних тестів в розширеному неонатальному скринінгу поділився професор Giancarlo La Marca (Meyer Children’s Hospital, Університет Флоренції, Флоренція, Італія). Також учасники конференції мали нагоду почути доповідь доктора філософії Rodolfo Tonin (Meyer Children’s Hospital, Університет Флоренції, Італія) щодо кореляції GBA генотипу та фенотипу при хворобі Паркінсона.

Впродовж конференції учасники із задоволенням слухали доповіді українських учених, присвячені актуальним проблемам спадкової та мультифакторної патології:

• Діагностика спадкової тромбофілії в дитячому віці. Фактори ризику та профілактика
• Дитячий церебральний параліч: погляд генетика на негенетичну проблему
• Роль генетика у диференційній діагностиці рідкісних системних захворювань на прикладі синдрому Мафуччі
• Генетичні аспекти розладів аутистичного спектру
• Роль дослідження гіперметилування промоторногорегіону гена у визначенні фармакогенетичної стратегії лікування
• Тератогенний вплив ліків та інших факторів в період вагітності та лактації, що нам відомо і як може допомогти «Українська тератологічна інформаційна система»
• Дотримання регламентованого контролю клінічного стану пацієнтів з МПС, як запорука ефективності лікування
• Урахування особливостей природного перебігу хвороби Фабрі для правильної оцінки ранніх симптомів, своєчасної діагностики і початку лікування
• Гепатоспленомегалія, як ключовий діагностичний критерій хвороби Німана-Піка А/В та інших лізосомних хвороб
• Доклінічна діагностика СМА, як невід’ємна умова ефективного лікування тяжкої спадкової нервово-м’язової патології
• Успішні та дієві рішення для виявлення генетичних чинників спадкової і мультифакторної патології методами секвенування нового покоління (NGS) та хромосомного мікроматричного аналізу (CMA)

Наприкінці заходу спікери відповіли на запитання слухачів подякували всім за активну участь у конференції. Президент ГО «ВАСМЛГ», професор Наталія Горовенко побажала всім перемоги, миру та здоров’я.