Завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко виступила з доповіддю на Українській конференції з муковісцидозу, яка проходила з 9 по 11 травня у м. Івано-Франківськ та була організована у рамках програми транскордонного співробітництва HUSKROUA ENI разом зі Словацькою асоціацією муковісцидозу, КНП «Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради», БО «Благодійний фонд розвитку інновацій медицини «РІМОН», ВГО «Всеукраїнська асоціація допомоги хворим на муковісцидоз», КНП ЛОР Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр.

Доповідь Наталії Григорівни «Муковісцидоз: трансформація хвороби з «вбивці білих дітей» у стан з високою якістю життя», яка була присвячена найпоширенішому спадковому моногенному летальному захворюванню з аутосомно-рецесивним типом успадкування, що спричинене мутацією у гені трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ), а саме – муковісцидозу, визвала жвавий інтерес у слухачів. Під час своєї доповіді, на прикладі даного захворювання професор яскраво проілюструвала той прогрес, що відбувся в діагностиці, в розшифровці патогенезу та етіології захворювання як такого. Доповідачка звернула увагу слухачів на ключові етапи у розвитку молекулярної генетики, клінічної генетики, таких напрямків, як протеоміка та метаболоміка, які дозволили розширити та поглибити наші знання про муковісцидоз.

Мутація в ТРБМ гені виникла багато віків назад, а гетерозиготи мали певні переваги перед іншими індивідуумами та виживали в середньовічній Європі при спалахах діареї, холери, черевному тифі, при туберкульозі. Щоб народилась дитина з муковісцидозом, її батьки мають бути гетерозиготами. Саме тому, наголосила Наталія Григорівна, лікарі мають з особливою увагою ставитися до родин, що проживають у віддалених селах, ізолятах, поселеннях, де шанс зустрітися двом гетерозиготам значно підвищується. Хвороба має високу частоту (1:2500), враховуючи той факт, що діти помирали ще в ранньому віці. Раніше цей стан називався «убивця білих дітей» тому, що переважав саме серед людей європеоїдної раси. Особливістю таких дітей є солоний смак їх поту. Тому, поцілунок лоба дитини та відчуття солоного присмаку було єдиним діагностичним заходом на той час.

Всіх слухачів захопила доповідь Наталії Григорівни про шлях до розвитку діагностичних можливостей даного захворювання (золотим стандартом є потова проба), запобігання ускладнень (наразі консервативно зберігають життя і це вже не вирок для дитини), лікування (від призначення великих доз панкреатичних ферментів (1900р.), панкреатину до розробки нової групи ферментативних препаратів, таких як сучасний мікрогранульований препарат Креон (1993р.)), які дозволяють дітям з муковісцидозом виживати та вести нормальне життя.

Наталія Григорівна підкреслила, що пацієнтам з муковісцидозом необхідні адекватна здорова дієта, адекватна гідратація та адекватна замісна ферментотерапія (прийом якої проводиться суворо відповідно до якості та кількості їжі, що споживає пацієнт).

Доповідачка також наголосила на важкості перебігу ускладнень даного захворювання, таких як ранній цироз печінки, портальна гіпертензія тощо. Правильна антибіотикотерапія, на сьогодні, запобігає виникненню основних причин смерті пацієнтів – дихальних розладів внаслідок хронічної легеневої інфекції та її ускладнень.

Професор Наталія Горовенко особливу увагу звернула на ті виклики, що виникли внаслідок війни в Україні, серед яких: несвоєчасна діагностика, відсутність діагнозу, неможливість проведення адекватної замісної ферментотерапії, перебування дітей на окупованих територіях без можливостей отримувати адекватну їх стану медичну допомогу та закликала всіх лікарів до підвищеної уваги та розуміння особливостей консультації та ведення хворих на муковісцидоз в умовах воєнного стану.

Наприкінці доповіді Наталія Григорівна сказала, що нова ідеологія, новітні технології, впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні дозволяють сподіватися на збільшення тривалості та підвищення якості життя пацієнтів з захворюванням, яке раніше називали «вбивцею білих дітей» та окреслила особливості організації допомоги пацієнтам з муковісцидозом, а саме на те, що мають бути:

• Мережа спеціалізованих центрів муковісцидозу
• Мультидисциплінарна команда
• Запобігання інфікування, перехресного інфікування
• Ранній початок заходів по очищенню дихальних шляхів та агресивна антибактеріальна терапія загострень
• Оптимальний режим харчування та ферментотерапії
• Контроль фертильності, ведення вагітності та лактації.

По завершенню професор Наталія Горовенко побажала всім слухачам перемоги та миру!