31 травня 2023р. кафедра педіатрії, дитячої неврології та медичної реабілітації НУОЗ України імені П.Л. Шупика сумісно з лікарями клінічних баз кафедри провела науково-практичну конференцію, присвячену Міжнародному дню захисту дітей «Нервово-м’язові захворювання у дітей — від діагностики до лікування (СМА, ПМД Дюшена)» - онлайн.

Були представлені доповіді завідувача кафедри, доцента Оксани Назар, професора кафедри Раїси Моісеєнко, директора ДЗ «Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи МОЗ України» Володимира Мартинюка, лікаря невролога дитячого відділення неврології НДСЛ «ОХМАТДИТ» Галини Федушки, завідувача Центру орфанних захворювань і генної терапії НДСЛ “Охматдит” Наталії Самоненко, завідувача відділення неврології КМДКЛ №1 Наталії Смульської, завідувача лабораторії спадкової нервово-м’язової патології та технічних засобів її компенсації ДУ «Інститут неврології, психіатрії та наркології НАМН України» Андрія Шатило та інші.

Конференція була присвячена питанням впровадження неонатального скринінгу в Україні, який дозволяє діагностувати спінальну м’язову атрофію та розпочати хворобомодифікуючу терапію у немовлят на самих ранніх етапах (2 тиждень життя). Наголошувалася ургентність направлення дітей зі СМА 1 типу на лікування, важливість лікування до виникнення перших клінічних симптомів, а у дітей зі СМА 1 типу це перші дні/тижні. Адже близько 95% мотонейронів у дітей з такою формою гинуть протягом перших 6 міс., спричиняючи глибоку інвалідизацію дитини, неефективність подальшої терапії та летальний кінець. Кожен день зволікання поглиблює неповносправність та втрату надії на відновлення рухових навиків.

Лікарі клінічних баз представили власний досвід алгоритму діагностики інших нервово-м’язових захворювань, організації мультидисциплінарної медичної допомоги, лікування ортопедичних ускладнень, реалізацію респіраторної підтримки.