Завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, чл.-кор. НАМН України, професор Н. Горовенко прийняла участь у науково-практичній конференції «СМА – здійснюємо мрії разом», яка була організована за участі НДСЛ «Охматдит» та проходила 30 червня 2023 року у м. Києві.
На конференції обговорювались нагальні організаційні питання щодо лікування та реабілітації дітей зі спінальною м’язовою атрофією. Доповідь Наталії Григорівни «Рання діагностика орфанних захворювань як запорука підвищення ефективності лікування (на прикладі СМА)» викликала жвавий інтерес у всіх учасників заходу.
СМА – це спадкова хвороба з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яка має несприятливий прогноз та відноситься до найчастіших причин дитячої смертності від спадкових хвороб. Хвороба поширена у усьому світі (1-2/100 000).
В доповіді було зазначено, що спінальна м’язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає моторні нейрони у спинному мозку, викликає атрофію м’язів, порушення дихання та ковтання, а також порушення функцій різних органів і систем, має декілька типів. Тому, Наталія Григорівна звернула увагу слухачів на те, що СМА – це мультиорганна патологія, тому потребує мультидисциплінарного підходу до діагностики та лікування.
Без своєчасно встановленого діагнозу та без належного лікування хвороба невпинно прогресує та може призвести до ранньої смерті. А затримка в часі початку прийому ліків може мати серйозні наслідки. Саме тому терміни початку терапії відіграють надзвичайно важливу роль у лікуванні СМА. Дослідження вказують на те, що початок терапії саме в пресимптоматичній стадії, коли ще не видно клінічних ознак хвороби, є найефективнішим. У такому випадку діти зі СМА мають шанс розвиватися нормально. На сьогодні, в Україні СМА належить до переліку захворювань, на які вже при народженні проводять безкоштовне тестування українців. Саме скринінгові дослідження дозволяють ще на доклінічній стадії виокремити пацієнтів з підозрою на СМА та, за допомогою підтверджуючої діагностики, встановити діагноз та надати необхідне пацієнту лікування.
На заключення Наталія Григорівна відобразила прогрес у наданні допомоги пацієнтам зі СМА: від відсутності терапії для таких пацієнтів до можливостей сьогодення, а саме про генну терапію і зазначила, що найбільш значуща ефективність лікування спостерігається саме у пресимптоматичних пацієнтів. Саме тому встановлення діагнозу потрібно роботи так рано, наскільки це можливо.