Співробітники кафедри медичної та лабораторної генетики прийняли участь у науково-практичній конференції «Українська орфанна академія. Діагностичні підходи», яка відбулась 01 грудня 2023 року в м. Києві в змішаному форматі.

Організаторами конференції були: Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України (НДСЛ «Охматдит» МОЗ України), Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ВАСМЛГ) та Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика (НУОЗ України імені П.Л. Шупика). Захід проходив за підтримки EURORDIS –Європейської організації по рідкісним захворюванням (Europe Rare Diseases) та Європейської референсної мережи (European Reference Networks).

Метою заходу було покращення обізнаності лікарів будь-якої спеціалізації щодо діагностики рідкісних патологій (орфанних захворювань). У науково-практичній конференції взяли участь лікарі-генетики, лікарі-лаборанти-генетики, генетики, лікарі-педіатри, лікарі-неврологи, лікарі загальної практики – сімейної медицини, лікарі-хірурги дитячі, лікарі- імунологи та лікарі інших спеціальностей.

На початку науково-практичної конференції з доповіддю «Невирішені проблеми розширеного неонатального скринінгу та шляхи їх подолання» виступила завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика, член - кореспондент НАМН України, Президент ВАСМЛГ професор Наталія Горовенко. В своїй доповіді Наталія Горовенко зазначила, що за рік, що пройшов від дня початку проекту Державної програми розширеного неонатального скринінгу, було проведено величезну роботу і це має надзвичайне значення як для України, так і для всього світу в цілому. Також Наталія Горовенко звернула увагу присутніх на те, що завдяки системі обстеження кожного новонародженого на наявність тяжкого інвалідизуючого або фатального вродженого захворювання, яке не проявляється при народженні, тобто скринінгу новонароджених на 21 рідкісне захворювання, вже сьогодні ми маємо змогу проводити раннє виявлення цих рідкісних захворювань, спостерігати таких дітей та, навіть, проводити лікування певних нозологій, чого раніше не було. В доповіді було приділено значну увагу певним вимогам, що мають чітко виконуватися задля успішності проведення масового неонатального скринінгу. До таких вимог відносяться: повнота обстеження контингенту, своєчасність та правильність забору матеріалу, своєчасність дослідження матеріалу та своєчасність підтвердження/виключення діагнозу. Важливим є також постійний контроль якості досліджень. Особливу увагу слухачів привернув детальний покроковий аналіз алгоритму, чіткої схеми проведення розширеного неонатального скринінгу в Україні, на який професор Наталія Горовенко зробила особливий акцент під час своєї доповіді. Також детально було висвітлено організаційні питання та невирішені проблеми, що стосуються кожного з етапів розширеного неонатального скринінгу і означено шляхи подолання таких проблем.

Під час науково-практичної конференції були також розглянуті інші актуальні питання неонатального скринінгу в Україні, насамперед застосування клінічних, лабораторних та функціональних методів діагностики рідкісних нервово-м’язових захворювань, лізосомних хвороб накопичення, патології гемостазу та інших орфанних захворювань.