2 травня 2024 року відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Проблеми спадкової та мультифакторної патології».

Організаторами заходу були: кафедра медичної та лабораторної генетики Національного університету охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика, Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України та Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ГО «ВАСМЛГ»).

У конференції взяли участь 8619 слухачів online та 67 слухачів offline в залі засідань. З вітальним словом на відкритті конференції виступили: перший заступник міністра охорони здоров’я України Сергій Дубров, ректор НУОЗ України імені П. Л. Шупика, академік НАМН України, професор В’ячеслав Камінський, генеральний директор НДСЛ «ОХМАТДИТ» Володимир Жовнір та завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики НУОЗ України імені П. Л. Шупика, президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики, чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко.

Під час конференції учасники мали змогу заслухати виступи провідних учених України, Італії, Турції та ПАР, присвячені проблемам спадкової та мультифакторної патології, серед яких особлива увага була приділена питанням розбудови мережі орфанних центрів в Україні.

З доповіддю про стан надання медичної допомоги пацієнтам з орфанними (рідкісними захворюваннями) в Україні виступила головний спеціаліст відділу розвитку медичних послуг департаменту медичних послуг МОЗ України Наталія Острополець, яка детально розповіла учасникам конференції про розбудову в Україні системи надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, мережі референтних орфанних центрів, впровадження національного класифікатора рідкісних захворювань ORPHANET, підсумки першого року функціонування державної програми розширеного неонатального скринінгу.

Своїм досвідом щодо Європейської референтної мережи ERN та можливостями співпраці поділився координатор MetabERN, професор університетської клініки Скарпа Мауріціо (Падова, Ііталія), який також висловив щирі слова широкої підтримки українському народу, лікарям та сподівання на подальшу співпрацю задля підтримки та захисту українських пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.

Велику зацікавленість мали доповіді: професора Наталії Горовенко (НУОЗ України імені П. Л. Шупика, Київ, Україна), присвячена питанням орфанних референтних центрів, як нової парадигми медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями та їх сім’ям; Наталії Самоненко, завідувача Центру орфанних захворювань та генної терапії (НДСЛ «Охматдит» МОЗ України, Київ, Україна), яка ознайомила слухачів з координаційним центром надання допомоги орфанним пацієнтам в Україні (Rare Disease Hub Ukraine. Професор педіатричного відділення метаболічних та генетичних порушень університету Газі Езгю Фатіх (Анкари, Турція) розповів про прогрес в клініці, діагностиці та лікуванні хвороби Німана-Піка типу С та побажав українцям витримки, мужності, перемоги та миру.

З важливою темою, що стосується проблеми вибору та інтерпретації результатів молекулярно-генетичних досліджень, а саме - методу NGS, виступила в. о. директора ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», професор Гаяне Акопян. Доповідач показала всі можливі проблеми та переваги застосування методу NGS в генетичній практиці та інформативність комплексного дослідження (мультиоміки). Про роль мікроматричного аналізу у пре- та постнатальній діагностиці на прикладі досвіду Національної лабораторної служби Лабораторії генетики людини, Groote Schur Hospital доповіла Іммельман Марелайз, Преторія, ПАР. Про можливі виклики при встановленні діагнозу синдрому Тернера у пренатальному та післянатальному періодах доповіла Еріка Пацкун, завідувач обласної медико-генетичної консультації поліклінічного відділення КНП «Закарпатська обласна клінічна лікарня імені Андрія Новака» ЗОР, лікар-генетик, доцент Ужгородського національного університету.

Під час роботи конференції відбулась постерна сесія та майстер-клас «Генетична Одіссея: складні діагностичні випадки».

У рамках конференції пройшов конкурс ВАСМЛГ на кращу постерну доповідь від молодих фахівців та аспірантів (вік до 35 років включно) в галузі медичної та лабораторної генетики. Переможцем Конкурсу ВАСМЛГ стала Ганна Микитюк, яка отримала грант від Європейського товариства генетики людини (ESHG) для участі у цьогорічній конференції у м. Берлін 1-4 червня 2024 року.

Наприкінці заходу спікери відповіли на запитання слухачів подякували всім за активну участь у конференції.

Президент ГО «ВАСМЛГ» Наталія Горовенко побажала всім перемоги, миру та здоров’я.