11 листопада 2022 року відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Перша українська орфанна академія.

Невідкладні стани». Організаторами конференції були Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ», Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики та Національний університет охорони здоров’я України імені П. Л. Шупика.

Серед доповідачей були відомі українські фахівці, спеціалісти з Австрії, Туреччини та Бразилії. В заході взяли участь лікарі: генетики, педіатри, кардіологи, хірурги, неврологи, імунологи, лікарі загальної практики сімейної медицини та лікарі інших спеціальностей. Під час конференції були обговорені нагальні питання діагностики, лікування та спостереження при гострих станах у пацієнтів з орфанними захворюваннями. Були висвітлені невідкладні стани при таких рідкісних хворобах, як гіперамоніємія, респіраторні порушення, важкий імунодефіцит, муковісцидоз, мукополісахарідози та інші.

В науково-практичній конференції «Перша українська орфанна академія. Невідкладні стани» взяла участь завідувачка кафедри медичної та лабораторної генетики, чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко. Вона виступила із доповіддю «Невідкладні стані при муковісцидозі», під час якої звернула увагу слухачів на патогенез захворювання та важливість своєчасного встановлення діагнозу «муковісцидоз», на наслідки встановлення хибного діагнозу або не встановлення діагнозу у дітей з муковісцидозом. Також доповідач підкреслила особливості перебігу клінічної картини та ураження органів і систем, ускладнень та невідкладних станах, які можуть виникати у пацієнтів з цією патологією. В певних випадках такі стани вимагають прийняття негайних відповідних рішень.

Під час доповіді професор зауважила, що своєчасне встановлення діагнозу разом із щоденною кропіткою роботою лікарів, медичного персоналу та родин пацієнтів з муковісцидозом по їх лікуванню та супроводу сприяла, на сьогодні, значному поліпшенню перебігу захворювання у пацієнтів в Україні, збільшенню тривалості та якості їх життя.