У експертно-аналітичному медичному центрі молекулярної генетики (ЕАМЦМГ) НУОЗ України імені П.Л. Шупика провідним напрямом роботи є дослідження національного ринку генетичних послуг, організації генетичного сервісу – впровадження новітніх генетичних тестів в клінічну практику та їх клінічного супроводу (медико-генетичного консультування, інформаційного забезпечення лікарів різних спеціальностей та пацієнтів).

Положення про експертно-аналітичний медичний центр молекулярної генетики НУОЗ України імені П.Л. Шупика

Структурним підрозділом ЕАМЦМГ є молекулярно-генетична лабораторія, в якій виконуються генетичні дослідження понад 160 варіантів генів та епігенетичні дослідження промоторної ділянки генів з метою:

• визначення варіантів генів, асоційованих із спадковими захворюваннями та підвищеною генетичною схильністю до розвитку мультифакторних захворювань;
• аналізу епігенетичних маркерів та генетичної схильності до тяжкого, прогресуючого перебігу мультифакторних захворювань та розвитку їх ускладнень;
• дослідження фармакогенетичних маркерів у оцінці відповіді на лікування та ризику побічних ефектів.

Генетичні, епігенетичні та фармакогенетичні тести виконуються за напрямами:

• генетична діагностика спадкової тромбофілії та порушень фолатного обміну;
• генетичне тестування маркерів, асоційованих із тромбоемболіями, тромбозами;
• фармакогенетичне тестування для персоналізованого вибору антикоагулянтної терапії;
• аналіз варіантів генів, асоційованих із розвитком неонатальної патології, з прогнозуванням особливостей подальшого нервово-психічного розвитку; 
• тестування маркерів генетичної схильності до безпліддя, ранніх та пізніх репродуктивних втрат;
• визначення генетичної схильності до несприятливого перебігу COVID-19 асоційованої пневмонії;
• генетичне тестування патологічних варіантів генів та генів-модифікаторів, асоційованих із розвитком онкологічних захворювань та їх прогресуючим перебігом, з персоналізованим підбором фармакогенетичних тестів;
• персоналізоване фармакогенетичне та нутрігенетичне тестування;
• генетичні популяційні дослідження.

Директор ЕАМЦМГ НУОЗ України імені П.Л. Шупика – Россоха Зоя Іванівна, кандидат медичних наук, член групи експертів МОЗ України за напрямом «Рідкісні (орфанні) захворювання», віце-президент ГО «Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики».

Завідувач молекулярно-генетичної лабораторії ЕАМЦМГ НУОЗ України імені П.Л. Шупика – Попова Олена Федорівна.

Телефон для комунікації  +380636916435, письмові відповіді можна отримати у вайбер-чаті за вказаним номером.