Завідує кафедрою член-кореспондент НАМН України, Заслужений діяч науки і техніки України, доктор медичних наук, професор Горовенко Наталія Григорівна.
Ще наприкінці 1986 року, у зв’язку з аварією на Чорнобильській АЕС, гостро повстало питання про підготовку лікарів-генетиків, оскільки очікувалось значне збільшення генетичних патологій у новонароджених. В Україні такі спеціалісти були практично відсутні.
В лютому 1987 року, з ініціативи ректора Київського інституту удосконалення лікарів МОЗ СРСР проф. Гиріна В.М., на посаду професора кафедри неонатології та завідувача курсом медичної генетики (за сумісництвом) була зарахована доктор медичних наук Бужієвська Т.І., яка в той час очолювала відділ генетики людини в Інституті молекулярної біології і генетики АН УРСР.
Професор Бужієвська Т.І. при підтримці і допомозі завідуючої кафедри неонатології проф. Катоніної С.П. та головного лікаря дитячої спеціалізованої клінічної лікарні «ОХМАТДИТ» Новікової Т.П. організувала курс медичної генетики при кафедрі неонатології КІУЛ на базі лікарні «ОХМАТДИТ», асистентами кафедри працювали кандидати мед. наук Галаган В.О. та Сільванська О.М. До викладацької роботи залучались спіробітники відділу генетики ІМБІГ АН УРСР.
Одночасно з організацією курсу розпочалась робота по створенню Київського медико-генетичного центру. На посаду лікаря в «ОХМАТДИТ» була прийнята кандидат медичних наук Коблянська Г.М., яка разом з Бужієвською Т.І. зайнялась організацією МГЦ і пізніше стала завідуючою цього центру.
В квітні 1989 року на основі курсу медичної генетики була створена кафедра медичної генетики, яку очолила доктор медичних наук професор Бужієвська Т.І. Доцентом кафедри прийшла працювати кандидат медичних наук Горовенко Н.Г., асистентами - кандидати медичних наук Галаган В.О., Сільванська О.І. та лікар Шандала О.М.
Професор Бужієвська Т.І., лауреат Державної премії України, член Нью-Йоркської академії наук, доктор медичних наук, професор, завідувала кафедрою з 1989 до 2000 р. до виходу на пенсію.
З 2000 року по теперішній час кафедрою керує Заслужений діяч науки і техніки України, член-кореспондент Національної академії медичних наук України, доктор медичних наук, професор Горовенко Н.Г.
З 2001 по 2005 р. до кафедри медичної генетики було приєднано курс клінічної імунології та алергології. Необхідність такого об’єднання обумовлювалась інтеграцією наукових і практичних інтересів медичної генетики, імунології та алергології, можливістю суттєвого підвищення рівня професійної післядипломної освіти лікарів названих спеціальностей.
Викладацький склад співробітників за весь час мав незначні зміни. Так, доцентами кафедри працювали: кандидати мед. наук Галаган В.О., Коблянська Г.М., Коблянська А.В.; кандидати біол. наук Гусак Н.М., Зерова-Любимова Т.Е.; асистентами: Євсеєнкова О.Г., Россоха З.І., Кир’яченко С.П.; науковими співробітниками Довженко С.П., Журахівська Н.В., Андрущенко Т.А.
В даний час на кафедрі працюють кваліфіковані кадри лікарів-генетиків та біологів вищої категорії – доценти: кандидат медичних наук Шейко Л.П., кандидат біологічних наук Подольська С.В.; кандидат біологічних наук Євсеєнкова О.Г., асистент Брішевац Л.І.
Кафедра здійснює післядипломну підготовку лікарів-генетиків, лікарів-лаборантів-генетиків та професіоналів з вищою немедичною освітою. Проводиться лікувальна та наукова робота за напрямками медичної та лабораторної генетики, медико-генетичного консультування родин, дородової діагностики спадкових та вроджених патологічних станів плода, діагностики та лікування орфанних та мультифакторних захворювань, хромосомного аналізу, біохімічної діагностики порушень метаболізму, ДНК -діагностики генетичних ушкоджень у перед- та післянатальний періоди.
Клінічними базами кафедри є медико-генетичний центр УДСЛ «ОХМАТДИТ», клініка «ІСІДА-IVF». На цих базах проводиться велика діагностично-лікувальна робота співробітниками кафедри та навчання слухачів різних циклів.