Протягом всього часу існування кафедри медичної та лабораторної генетики її співробітники  активно займались науковою роботою, виконуючи цілий ряд наукових тем. Основними науковими напрямками в діяльності кафедри є генетика мультифакторних захворювань, фармакогенетика, генетика вроджених вад серця, діагностика і лікування хвороб обміну речовин, муковісцидозу, молекулярна діагностика, класична та молекулярна цитогенетика.

В 2002 році в НМАПО імені П.Л. Шупика (нині - НУОЗ України імені П.Л. Шупика), дякуючи співпраці з директором інституту медичної генетики університету м. Цюриха (Швейцарія) всесвітньо відомим фахівцем, нині почесним доктором НУОЗ України імені П.Л. Шупика, професором Альбертом Шинцелем, організовано та відкрито Міжнародний генетичний центр, оснащений найсучаснішою діагностичною апаратурою для молекулярно-генетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень, що дозволяє співробітникам кафедри працювати на високому науково-методичному рівні.

Кафедра співпрацює і виконує спільні НДР з 7 науково-дослідними інститутами та 4 медичними університетами України. Результати досліджень обговорювались на конференціях з міжнародною участю, які проводились співробітниками кафедри.

Професор Горовенко Н.Г. є головним спеціалістом МОЗ України зі спеціальності медична генетика, членом Вченої медичної ради МОЗ Украхни, членом експертної комісії ДАК України, членом ради Державного фонду фундаментальних досліджень КМ України, членом 4-х міжнародних наукових фахових товариств.