11 - 12 квітня 2019 р. відбулась науково-практична конференція з міжнародною участю «Останні досягнення генетики людини. Орфанні метаболічні захворювання». Захід було присвячено 30-річчю заснування кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика та 125-річчю заснування Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» МОЗ України.
Організаторами заходу були: Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики (ГО «ВАСМЛГ»), Кафедра медичної та лабораторної генетики Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика та Національна дитяча спеціалізована лікарня «ОХМАТДИТ» МОЗ України
У конференції взяли участь лікарі-генетики, фахівці з лабораторної генетики, лікарі різних фахів (терапевти, сімейні лікарі, педіатри, акушери-гінекологи, неврологи та фахівці інших медичних дисциплін), викладачі ЗВО України, наукові співробітники науково-дослідних інститутів НАМН та НАН України, фахівці з країн СНД, аспіранти, інтерни, клінічні ординатори.
З вітальним словом на відкритті конференції виступили: проректор з наукової роботи Національної медичної академії післядипломної освіти імені П. Л. Шупика, доктор медичних наук, професор Наталія Савичук, головний лікар Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» Ірина Садов'як і президент Всеукраїнської асоціації спеціалістів з медичної та лабораторної генетики чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко, які привітали присутніх з відкриттям конференції та побажали всім плідної праці.
Під час конференції учасники мали змогу заслухати виступи провідних учених Німеччини (Університетська клініка м. Хайдельберг), Чехії (Університетська клініка м. Оломук – центр неонатального скринінгу), Італії (Університетська дитяча клініка Meyer), України та ін., присвячені проблемам найбільш ефективних програм ранньої діагностики орфанних метаболічних захворювань.
Велику зацікавленість серед присутніх викликала доповідь президента ГО «ВАСМЛГ», завідувача кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, чл-кор. НАМН України, д.мед.н., професора Н. Горовенко «Медична генетика в еру високих технологій». Своїм досвідом поділилися Дірк Колмюллер (Університетська лікарня Гайдельберга, Гайдельберг, Німеччина) у доповіді «Як досягнути високої пропускної здатності розширеного скринінгу новонароджених» та Давид Фрідецький (Центр неонатального скринінгу, Оломук, Чеська республіка), який представив доповідь «Десять років розширеного неонатального скринінгу в Чехії». Амелія Морроне (Дитяча лікарня Мейєра, Флоренція, Італія) виступила з доповіддю «Мукополісахаридози: від біохімічного до молекулярного діагнозу та складні випадки». Доцент кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, завідувач лабораторії медичної генетики СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ», Н. Ольхович ознайомила присутніх з можливостями лабораторної діагностики спадкових захворювань із використанням сухої плями крові. Асистент кафедри медичної та лабораторної генетики НМАПО імені П. Л. Шупика, завідувач Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Н. Пічкур поділилась досвідом щодо дій лікаря при виявленні доброякісних мутацій в гені GLA та їх клінічного значення. Про проблеми діагностики хвороби Помпе в Україні доповіла лікар-педіатр Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» Н. Самоненко.
Цікавість лікарів-генетиків також викликала доповідь Андонi Уртiзбереа (Європейський нервово-м'язовий центр - ЄНМЦ, Париж, Франція) «Нервово-м'язовi захворювання - де ми є, куди ми йдемо».
В рамках конференції представником компанії IMG Group Яковом Вітренко було проведено майстер-клас «Високопродуктивне секвенування. Інтерпретація результатів та використання в клінічній практиці», на якому присутні ознайомились з можливостями застосування високопродуктивного секвенування, як необхідної складової персоналізованої медицини.
Круглий стіл за участю провідних спеціалістів у галузі допоміжних репродуктивних технологій «Генетичні, морфо-функціональні та етичні питання допоміжних репродуктивних технологій: Pro et Contra» викликав жваву дискусію щодо нагальних питань у галузі ДРТ з урахуванням етичних питань та генетичних чинників й можливостями сучасних методів діагностики на доімплантаційному етапі.
Другий день конференції було присвячено обговоренню нагальних питань розробки стратегії менеджменту якості в лабораторній медицині. Всеукраїнська асоціація спеціалістів з медичної та лабораторної генетики спільно з Асоціацією забезпечення якості лабораторної медицини провели семінар «Стратегія менеджменту якості в лабораторній медицині», на якому прозвучали доповіді провідних фахівців Національного агентства з акредитації України, Асоціації забезпечення якості лабораторної медицини, Всесвітнього підрозділу ВІЛ/ТБ Центру з контролю захворювань (CDC) США, а також вітчизняних медичних лабораторій, які вже успішно пройшли процедуру акредитації на відповідність стандарту ДСТУ EN ISO 15189:2015.
Під час роботи конференції було проведено Конференцію молодих учених у формі стендових доповідей та Конкурс ВАСМЛГ на кращу доповідь від молодих фахівців та аспірантів (вік до 35 років включно) в галузі медичної та лабораторної генетики. У конкурсі взяли участь роботи 5 молодих науковців. Презентація стендових доповідей і обговорення проводилось під час стендової сесії. Диплом переможця Конкурсу ВАСМЛГ на кращу доповідь отримала аспірант кафедри медичної та лабораторної генетики О. Барвінська.
Наприкінці заходу президент ГО «ВАСМЛГ» Н. Горовенко подякувала присутнім за активну участь у конференції, майстер-класах та круглому столі і побажала всім плідної праці.