26 листопада 2019 р. в м. Києві відбулася науково-практична міжкафедральна конференція кафедри медичної та лабораторної генетики і дитячої неврології  та медико-соціальної реабілітації НМАПО імені П.Л. Шупика «Нейрогенетичні синдроми в практиці лікаря. Міждисциплінарний підхід в діагностиці та лікуванні».

Конференція проводилась на клінічній базі кафедр у конференц–залі НДСЛ «ОХМАТДИТ». Головний лікар НДСЛ «ОХМАТДИТ» к.мед.н. І. Садовʼяк виступила з привітальним словом у якому підкреслила необхідність проведення спільних мультидисциплінарних конференцій.  

З важливою та нагальною проблемою продовження впровадження безперервного професійного навчання лікарів у сучасних умовах відповідно до нових установчих документів виступила проректор з науково-педагогічної та лікувальної роботи НМАПО імені П.Л. Шупика професор Р. Моісеєнко.

Доповідь завідувачки кафедри медичної та лабораторної генетики член-кореспондента НАМН України Н. Горовенко була присвячена загальній характеристиці спадкової патології та орфанних захворювань. Доповідач акцентувала велику увагу саме на сучасних можливостях діагностики та перспективах лікування орфанних  спадкових захворювань нервової системи.

Завідувачка відділу генетики та геноміки людини «Інституту молекулярної біології та генетики», професор Л. Лівшиц розказала про важливу роль новітніх геномних технологій в діагностиці та лікуванні спадкових нейродегенеративних захворювань.

Завідувачка Центру орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ», к.мед.н. Н. Пічкур у свої доповіді акцентувала увагу саме на неврологічних проблемах при спадкових метаболічних (рідкісних) захворюваннях (мукополісахпридозах, глікогенозах, хворобі Німана-Піка, спинальній м’язевій аміотрофії та ін.). Доповідь супроводжувалася цікавими випадками та фото власних спостережень пацієнтів.

Завідувачка медико-генетичного центру НДСЛ «ОХМАТДИТ» професор В. Галаган розказала про важливу роль саме медико-генетичного консультування в діагностиці синдромальних форм вродженої патології та важливість співпраці лікарів неврологів, генетиків та педіатрів.

Завідувач кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації В. Мартинюк представив цікаву доповідь, присвячену сучасному погляду на діагностику та лікування туберозного склерозу у дітей згідно з результатами міжнародного дослідження EPISTOP.

Співробітниками кафеди дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації та співробітниками клініки «ОХМАТДИТ» були також представлені інші цікаві доповіді.

Проведено два цікаві майстер–класи співробітниками обох кафедр:

доцент кафедри медичної та лабораторної генетики Л. Шейко провела майстер-клас, присвячений важливій ролі генеалогічного аналізу у виявленні спадкових неврологічних захворювань. Присутні мали можливість повчитися аналізувати родоводи з різними типами успадкування та ознайомитися з генеалогією пацієнтів власних спостережень.

Доцент кафедри дитячої неврології та медико-соціальної реабілітації В. Свистільник  провела майстер-клас, присвячений сучасній діагностиці та терапії прогресуючої м’язової  дистрофії у дітей.

Присутні співробітники кафедр, лікарі лікарні «ОХМАТДИТ», інших медичних закладів задавали багато практичних питань та залишили позитивні враження від отриманої сучасної інформації та рівня проведеної конференції, адже метою даного зібрання було визначення спільного алгоритму дій мультидисциплінарної команди педіатрів, генетиків та  дитячих неврологів.