1 листопада 2022 року в Національній дитячій спеціалізованій лікарні «ОХМАТДИТ» відбувся запуск Державної програми розширеного неонатального скринінгу в Україні.
Проєкт було започатковано в червні 2021 року за ініціативи Президента України. Незважаючи на широкомасштабне вторгнення російської федерації в Україну 24.02.2022 року, завдяки злагодженій роботі великої кількості залучених державних інституцій, медичної спільноти, благодійних організацій, вдалося створити систему ефективної ранньої діагностики рідкісних захворювань у дітей з перших днів життя, що стартувала 17 жовтня 2022 р. Проєкт запрацював у рамках пілоту в 12 регіонах України на базі двох регіональних центрів – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ» і Львівського обласного клінічного перинатального центру та експертного центру неонатального скринінгу Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ».
В актовій залі лікарні відбувся брифінг, за участі Міністра охорони здоров’я України Віктора Ляшка, заступника керівника Офісу Президента України Юлії Соколовської, голови Комітету Верховної Ради України з питань здоров’я нації, медичної допомоги та медичного страхування Михайла Радуцького, після якого гості і представники преси ознайомились з експертним центром розширеного неонатального скринінгу в лабораторії медичної генетики НДСЛ «ОХМАТДИТ». Від НУОЗ України імені П. Л. Шупика у заході взяли участь виконуючий обов’язки ректора чл.-кор. НАМН України, професор Олександр Толстанов і завідувач кафедри медичної та лабораторної генетики чл.-кор. НАМН України, професор Наталія Горовенко.
Під час заходу відбулась розмова виконуючого обов’язки ректора НУОЗ України імені П. Л. Шупика професора Олександра Толстанова з генеральним директором НДСЛ «ОХМАТДИТ» Володимиром Жовніром стосовно планів подальшої співпраці Університету та лікарні із забезпечення функціонування Державної програми розширеного неонатального скринінгу в Україні та можливостей навчання спеціалістів інших країн.
Наразі лабораторія медичної генетики та центр орфанних захворювань НДСЛ «ОХМАТДИТ» є клінічною базою кафедри медичної та лабораторної генетики, а професор Наталія Горовенко - науковим керівником зазначених підрозділів. Науково-педагогічні працівники НУОЗ України імені П. Л. Шупика брали безпосередню участь у розробці програми розширеного неонатального скринінгу, формуванні системи забезпечення ефективного процесу своєчасного взяття матеріалу від новонародженого, доставки до відповідних лабораторій, аналізу й прийняття кінцевого рішення про наявність або відсутність тяжкого захворювання для негайного початку належного лікування. Саме Університет буде проводити навчання за спеціально розробленими навчальними планами та програмами на циклах тематичного удосконалення лікарів-генетиків та лаборантів-генетиків, які залучені до проведення аналітичних заходів, а також лікарів різних спеціальностей та організаторів охорони здоров’я, які будуть забезпечувати медичний супровід виявлених під час скринінгу пацієнтів з тяжкою патологією.
Перший цикл для 24 лаборантів-генетиків регіональних та експертного центрів із опанування складного новітнього обладнання для діагностики 21 рідкісного захворювання вже проведено кафедрою у вересні 2022 року, слухачі отримали посвідчення про навчання державного зразка, яке необхідне для акредитації центру.