1. ISCN: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2020). J. McGowan-Jordan, Ros J.Hastings, Sarah Moore. – S. Karger – 2020.
2. ISCN: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature, J. McGowan-Jordan, A. Simons, M. Schmid (eds). – S. Karger – 2016. – 139 p
3. Clausters, V. Kozich, E. Dequeker et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) // European Journal of Human Genetics. - 2014. - V. 22. - P. 160-170. 2. General Genetic Laboratory Reporting Recommendations K.Smith., J. Martindale, Y. Walls et al. ACGS. 2014. –P.1-11.
4. ISCN: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds). – S. Karger, Basel – 2013. – 140 p.
5. Камышников В.С. Клиническая лабораторная диагностика.– М.- Медицина и здоровье.-2017.- 720 с.
6. Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias, Walter, John (Eds.) Inborn Metabolic Diseases.- Springer-Verlag Berlin Heidelberg.- 2016.- p.658.
7. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 936 с.
8. Антропогенетика з основами медичної генетики / Демидов С.В., Мінченко Ж.М., Гавриленко Т.І., Топчій Н.М., Новікова С.М. – К.: Фітоцент, 2012. - 505 с.
9. Клиническая генетика, 4-е изд./ Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. – М.: ГЭОТАР -Медиа, 2011. – 544 с.
10. Наследственные синдромы по Дэвиду Смитту. Атлас-справочник перевод с английского / Кеннет Л. Джонс – М. Практика, 2011. – 1024с., 488 ил.
11. Генетика в практике педиатра: руководство для врачей / Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. – СПб: Феникс, 2009. – 288 с.
12. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты / Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б. – М.: Медпрактика, 2008. – 299 с.
13. Медицинская цитогенетика / Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. – М.: Медпрактика, 2006. – 300 с.
14. Генетика / А.В. Сиволоб, С.Р. Рушковський, С.С. Кир’яченко та ін ; за ред. А.В.Сиволоба, – К. : Видавничо-поліграфічний центр “Київський університет“, 2008. - 320 с.
15. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под общ. ред. В.С.Баранова. – СПб, 2009. – 527 с.
16. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С.И., Демикова Н.С. – М.: Товарищество научных изданий КМК Авторская академия. - 2007. – 448 с.
17. Периконцепционная профилактика врожденных пороков развития: Учебное пособие / Козлова С.И., Жученко Л.А. – М.: Астро Дизайн, 2009. – 32 с.
18. Медична генетика / За ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. - Київ: Медицина.- 2007.-536 с.
19. Клиническая генетика. Гномика и протеомика наследственной патологи /  Мутовин Г.Р. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 832 с.
20. Семиотика наследственных болезней у детей. Симптом. Синдром. Болезнь / Новиков П.В. – М.: Триада-Х, 2009. – 432 c.
21. Медицинская генетика: Пер. с англ. / Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. – М: ГЭОТАР -Медиа, 2010. – 610 с.
22. Эпигенетические механизмы распространенных заболеваний человека / Паткин Е.Л. – СПб: Нестор-История, 2008.- 197 с.
23. Наглядная медицинская генетика / Притчард Д.Д., Корф Б.Р. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. – 196 с.
24. Молекулярна біологія / Сиволоб А.В.  – К. : Видавничо-поліграфічний центр “Київський університет“, 2008, 384 с.
25. Імуногенетика: Підручник / Ж.М. Мінченко, Т.І. Гавриленко, С.В. Демидов, Н.М. Топчій. — К. : Знання, 2010. — 374 с. — (вища освiта ххi столiття).
26. Цитогенетика эмбрионального развития человека. Научно-практические аспекты / Баранов В.С., Кузнецова Т.В. СПб: Издательство Н-Л, 2007. -  640 с.
27. Полімеразна ланцюгова реакція в лабораторній діагностиці інфекційних хвороб: Навчально-методичний посібник для лікарів / за ред. Дзюблик І.В, Горовенко Н.Г. – К., 2012. – 219с.
28. Генетика репродукции / Денисенко С.В., Кононенко М.И., Зерова-Любимова Т.Э. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 652 с.
29. Детская кардиология (наследственные синдромы) / Белозеров Ю.М. – Элиста: ЗАОр «НПП «Джангар», 2008. – 400 с.
30. Радиационная цитогенетика. Русско-английский словарь-справочник. / Демина Э.А., Пилинская М.А., Петунин Ю.И., Клюшин Д.А.; Под ред. Н.А.Дружины. –К.: Здоров’я, 2009. – 368 с.
31. Словарь-справочник генетических терминов с тестовыми заданиями по курсу «Общая генетика» / Федота А.М., Чернова О.В. – Х.: ХНУ имени Каразина, 2008. – 200 с.
32. ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Published in Collaboration with 'Cytogenetic and Genome Research': An ... 'The Normal Human Karyotype G- and R-bands. Editors L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid. Karger. – 2013. 140 p.
33. Наследственные болезни обмела веществ. Справочное пособие для врачей / Краснопольская К.Д. М., РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей «Фохат». 2005. – 364 с.
34. Діагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы у детей. Руководство для врачей. Под ред.. В.П. Зыкова. М.: Триада-Х, 2007. –224 c.
35. Общая генетика. Методическое пособие / Под ред.. С.Г. Инге-Вечтомова. СПб: Издательство Н-Л, 2008. - 124 с.
36. Детермінанти здоров’я та національна безпека: монографія / Р.В. Богатирьова; за ред.. Ю.І.Кундієва. – К.: ВД «Авіцена, 2011. – 448 с.
37. Генофонд і здоров’я: вроджені вади розвитку серед новонароджених / А.М. Сердюк, О.І. Тимченеко, О.В. Личак [та ін.]. – К.: МВЦ «Медінформ», 2012. – 571 с.
38. Профілактика передачі ВІЛ від матері до дитини. Клінічний посібник. За редакцією Гойди Н.Г., Жилки Н.Я. Київ, 2008. -222 с.
39. Введение в молекулярную диагностику. Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний/ [под. ред. акад. М.А. Пальцева и проф. Д.В. Залетаева]. – Т.2. – М.: Медицина, 2011. – 504 с.
40. Генетика бронхолегочных заболеваний / под ред. В.П. Пузырев, Л.М. Огородова. – М.: Атмосфера, 2010. – (Серия: Российское респираторное общество). – 160 с.
41. Горовенко Н.Г. Метахроматична лейкодистрофія: особливості діагностики, лікування та медико-генетичного консультування (методичні рекомендації)/ Н.Г. Горовенко, Пічкур Н.О., Н.В. Ольхович. – К., 2010. – 23 с.
42. Гречаніна О.Я. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами/ О.Я. Гречаніна. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2008 . – 216 с.
43. Демидов С.В. Імуногенетика як науково-практична і навчальна дисципліна/ С.В. Демидов, Ж.Н. Мінченко, Т.І. Гавриленко. – К.: «Вища школа», 2012. – 505 c.
44. Великов В.А. Молекулярная биология: практическое руководство/ В.А. Великов. – Саратов: Издательство «Саратовский источник», 2013. – 84 с.
45. Клінічна фармакогенетика: навч. посіб. для студ ВМНЗ / О. О. Яковлева [та ін.]. – Вінниця: Нова Книга, 2011. – 160 с.
46. Коряков Д.Е.Хромосомы. Структура и функции/ Д.Е. Коряков, И.Ф. Жимулев. – Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2009. – 258 c.
47. Медична біологія / [за ред. В. П. Пішака та Ю. І. Бажори.]. – [Вид. 2-ге, переробл. і доп.]. – Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.
48. Медична генетика: навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ / [В.Е. Маркевич, М.П. Загородній, І.Е. Зайцев та ін. ]. – Суми: Сумський державний університет, 2011. – 363 с.
49. Оплачко Л.Т. Генетика: навч. посібник / Л. Т. Оплачко. – Чернівці: Рута, 2009. – 124 с.
50. Путинцева Г.Й. Медична генетика: підруч. для студ. вищ. мед. навч. закл. І-ІІІ рівнів акредитації / Г.Й. Путинцева. – [2-ге вид. перероб. та доп.]. – К.: Медицина, 2008. – 392 с.
51. ПЦР в реальном времени / под ред. Д.В. Ребрикова. – [2-е изд., доп. и перераб.]. – М.: Бином. Лаборатория знаний, 2009. – 221 с.
52. Свердлов Е.Д. Взгляд на жизнь через окно генома: очерки структурной молекулярной генетики/ Свердлов Е.Д. – Т. 1. – М.: Наука, 2009. – 525 с.
53. Спадкові захворювання і остеопороз / О.Я. Гречаніна, Ю.Б. Гречаніна, Р.В. Богатирьова [та ін.]; під ред.: Ю.Б. Гречаніної [та ін.]. – Х.: ХНАДУ, 2011. – 613 с.
54. Суханов В.А. Фармакогенетические проблемы в медицине / Суханов В.А., Пирузян Л.А. [под. ред. Г.Г. Порошенко]. – [2-е изд., дополенное].– М.: Academia, 2010. – 336 c.
55. Терновська Т.К. Генетичний аналіз: навч. посібник з курсу «Загальна генетика»/Т. К. Терновська. – К.: Вид. дім «Києво-Могилянська академія», 2010. – 335 с.
56. Тоцький В..М. Генетика: підруч. для студ. вищ. навч. закл. / В. М. Тоцький. – [3-тє вид., випр. та допов.]. – О.: Астропринт, 2008. – 712 с.
57. Шмараков І.О. Біоінформатика: навчально-методичний посібник / І.О. Шмараков, М.М. Марченко. – Чернівці: Рута, 2008. – 76 с.
58. Організація роботи лабораторії при проведенні досліджень методом полімеразної ланцюгової реакції з використанням флуоресцентної детекції продуктів ампліфікації (методичні рекомендації)/ [Н.Г. Горовенко, З.І. Россоха, С.В. Подольська та ін.]. – К., 2010. – 38 с.
59. Застосування методу полімеразної ланцюгової реакції у дослідженні геному людини (методичні вказівки)/ [Н.Г. Горовенко, С.В. Подольська, З.І. Россоха та ін.]. – К., 2011. – 47 с.
60. Лабораторні спеціалізації: біохімічні методи: метод.посібник/ [укл. І.Д. Николюк , Л.М. Чебан, М.М. Марченко]. – [вид. 2-ге, доповн. та випр.]. – Чернівці: Чернівецький нац. ун-т, 2009. – 76 с.
61. Горовенко Н.Г. Цитогенетична та молекулярно-цитогенетична діагностика кількісних та структурних хромосомних перебудов у каріотипі людини (методичні рекомендації)/ Н.Г. Горовенко, З.І. Россоха, С.В. Подольська, І.В. Малярчук. – К., 2011. – 28 с.

Сайти в мережі Інтернет:

1. Online Mendelian Inheritance in Man: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/
2. net: http://www.orpha.net/
3. OEGE - Online Encyclopedia for Genetic Epidemiology studies: http://www.genes.org.uk/
4. B.I.S. Вроджені вади розвитку: Міжнародні інформаційні системи: http://ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/
5. A genome-wide association study (GWA study, or GWAS): http://gds.nih.gov
6. International HapMap Project: http://hapmap.ncbi.nlm.nih.gov/
7. The American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/home
8. Genetics: http://www.genetics.org/