Генетика медична

1. Наказ МОЗ України від 22 червня 2021 р. № 1254 «Про затвердження Положення про інтернатуру та вторинну лікарську (провізорську) спеціалізацію».
2. Наказ Міністерства охорони здоров’я України 22 лютого 2019 року № 446 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров’я України від 18 серпня 2021 року№1753).
3. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 25.11.2022 № 2136 «Про затвердження Переліку циклів спеціалізації та тематичного удосконалення за лікарськими та фармацевтичними (провізорськими) спеціальностями».

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА

Основна література

1. Путинцева Г.Й. Медична генетика: підручник. – Вид.2-е, переробл. та допов. – К., 2008. – 392 с.
2. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики: навчальний посібник. – К.: Здоров’я, 2001. – 136 с.
3. Чешко В.Ф., Кулиниченко В.Л. Наука, этика, политика: социокультурные аспекты современной генетики; Украинская Ассоциация по Биоэтике. – К.: Парапан, 2004. – 228 с.
4. Саляк Н.О., Панкевич М.С. Навчальний посібник з медичної генетики. – К., 2008. – 144 с.
5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Волосовець О.П. Медична генетика: підручник. – К., 2007. – 536 с.
6. Запорожан В.М., Бажора Ю.І., Шевеленкова А.В., Чеснокова М.М. Медична генетика: підручник. – Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2005. – 260 с.
7. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін. Клінічна генетика: підручник. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449 с.
8. Демидов С.В., Бердишев Г.Д., Топчій Н.М., Черненко К.Д. Генетика: підручник. – К.: Фітосоціоцентр, 2007. – 411 с.
9. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 187 с.
10. Павліченко В.І., Булик Р.Є., Кушнірик О.В. Основи молекулярної біології: навчальний посібник. – Вид. 2-ге, доповн. – Чернівці, 2020. – 507 с.
11. Стрельчук С.І., Демидов С.В., Бердишев Г.Д., та ін. Генетика з основами селекції. – К.: Фітосоціоцентр, 2002. – 566 с.
12. Тоцький В.М. Генетика. – Вид. 3-ге. – Одеса: Астропринт, 2008. – 715 с.
13. Сиволоб А.В., Рушковський С.Р., Кир’яченко С.С. та ін. Генетика: підручник. – К.: «Київський університет», 2008. – 320 с.
14. Помогайбо В.М., Петрушов А.В. Генетика людини: навчальний посібник. – К: «Академія», 2014. – 325 с.
15. Согур Л.М. Основи біології та генетики людини: навчальний посібник. – К.: Фітосоціоцентр, 2007. – 188 с.
16. Розанов В.А. Біологія людини і основи генетики: навчальний посібник. – Вид. 2-е, виправленне та доповнене. – Одеса: ВМВ, 2012. – 436с.
17. Наказ МОЗ України №2142 від 01.10.2021 «Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні» із змінами
18. Наказ МОЗ України №778 від 27.10.2014 «Про затвердження перелікурідкісних (орфанних) захворювань» із змінами
19. Наказ МОЗ України №641/84 від 31.12.2003 «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» із змінами
20. Наказ МОЗ України №290 від. 13.12.99 «Про затвердження галузевої статистичної облікової медичної документації медико-генетичної служби»
21. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Синдром Дауна. Наказ МОЗ України №685 від 20.10.2015.
22. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Бульозний епідермоліз. Наказ МОЗ України №135 від 25.02.2016.
23. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Дефіцит мієлопероксидази фагоцитів. Наказ МОЗ України №609 від 21.06.2016.
24. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Муковісцидоз. Наказ МОЗ України №723 від 15.07.2016.
25. Клінічна настанова, заснована на доказах. Хвороба Фабрі. 2019.
26. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Хвороба Гоше. Наказ МОЗ України №529 від 19.08.2015.
27. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії. Наказ МОЗ України №760 від 19.11.2015.
28. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Синдром материнської фенілкетонурії. Наказ МОЗ України №760 від 19.11.2015.
29. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз І типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.
30. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз ІІ типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.
31. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз VI типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.

Допоміжна література

1. Сілкіна Ю.В., Веропотвелян М.П., Данкович Н.О. Медична ембріологія з основами тератології: навчальний посібник. – Нова книга, 2019. – 208 с.
2. Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом: учбовий посібник. – Харків, ХНМУ, 2010. – 83 с.
3. Демина Э.А., Пилинская М.А., Петунин Ю.И. Радиационная цитогенетика: русско-английский словарь-справочник. – К., 2009. – 368 с..
4. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Богатирьова Р.В., Білецька С.В. Аутизм. – Харків, 2013. – 65 с.
5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Лісовий В.М., та ін. Адреногенітальний синдром у дітей. Неонатальний скринінг, діагностика і лікування. – Харків. 2013. – 36 с.
6. Лісовенко А.Ф., Бедан В.Б. Основи біології та генетики людини: практикум. – Одеса: Фенікс, 2021. – 73 с.
7. Денисенко С.В., Дарий А.С., Кононенко М.И. Генетика репродукции: руководство; Клиника проблем планирования семьи. – К., 2008. – 652 с.
8. Гордієнко I.Ю., Тарапурова О.М., Нiкiтчина Т.В., та ін. Ультразвукові маркери хромосомних та структурних аномалій плода в другому триместрі вагітності. Київ-Харків, 2013, 42 с
9. Сергієнко Л.П. Спортивна генетика: підручник. – Тернопіль: Навчальна книга-Богдан, 2009. – 944 с.
10. Read A., Donnai D. New Clinical Genetics, fourth edition. – Scion Publishing Ltd., 2020. – 468 p.
11. Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics. A Practice-Based Approach/ by edit. Shweta D., Sandesh S.N., Tanya E. – Academic Press, 2020. – 534 p.
12. Turnpenny P.D., Ellard S., Cleaver R. Elements of Medical Genetics, 16th Edition. – Elsevier, 2020. – 448 p.
13. Color Atlas of Genetics, 3rd edition, revised and updated. – Thieme Verlagsgruppe, 2006. – 496 p.
14. Pharmacogenomics in Drug Discovery and Development, 3rd edition/ by Yan Q. – Humana, 2022. – 630 p.
15. Textbook of Rare & Orphan diseases New Grading Scale: (Fawzy Grade Scale For orphan diseases )/ by edit. Amr Fawzy. – 2022. – 714 p.
16. Sontakke Y.A. Principles of Clinical Genetics, second edition. – Jaypee Brothers Medical Publishers, 2021. – 166 p.

Інформаційні ресурси

1. http://clinicalevidence.bmj.com - BMJ Best Practice. Evidence at the Point of Care.
2. http://inmeds.com.ua/ – веб-ресурс «Єдиний медичний простір».
3. http://mon.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства освіти і науки України.
4. http://mtd.dec.gov.ua – Реєстр медико-технологічних документів (медичні стандарти, Уніфіковані клінічні протоколи медичної допомоги, Клінічні настанови).
5. http://www.kmu.gov.ua/ – Урядовий портал, єдиний веб-портал органів виконавчої влади України.
6. http://president.gov.ua – офіційний веб-сайт Президента України.
7. http://rada.gov.ua/ – офіційний портал Верховної Ради України.
8. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України.
9. http://www.nbuv.gov.ua/ – Національна бібліотека України ім. В.І. Вернадського.
10. https://dec.gov.ua – державний Експертний центр України.
11. https://guidelines.moz.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України, що містить нові клінічні протоколи фінського медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd.
12. Orpha.net. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
13. NCBI. The National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
14. PharmGKB. Pharmacogenomics knowledge resource https://www.pharmgkb.org/ 

Генетика лабораторна 

1. Наказ Міністерства охорони здоров'я України 22 лютого 2019 року № 446 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 18 серпня 2021 року №1753).
2. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 25.11.2022 № 2136 «Про затвердження Переліку циклів спеціалізації та тематичного удосконалення за лікарськими та фармацевтичними (провізорськими) спеціальностями».
3. ДСТУ EN ISO 15189:2015 Медичні лабораторії. Вимоги до якості та компетентності.
4. ДСТУ EN ISO/IEC 17043:2017 Оцінка відповідності. Загальні вимоги до перевірки професійного рівня.
5. ДСТУ ISO 9000-2015 Системи управління якістю. Основні положення та словник термінів.
6. ДСТУ ISO 9001-2015 Системи управління якістю. Вимоги.
7. ДСТУ ISO 13528:2016 Статистичні методи для застосування під час перевірки професійного рівня за допомогою міжлабораторних порівнянь.
8. ISO 10015:2001 Quality management ⎯ guidelines for training. 

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА

1. McGowan-Jordan, R.J. Hastings, S. Moore (Eds.): An International System of Human Cytogenomic Nomenclature (2020), Cytogenet Genome Res. – S. Karger AG, Basel. – 2020. –160:341–503 р.
2. Lieberman M.A., Ricer R. BRS Biochemistry, Molecular Biology, and Genetics (Board Review Series),7th Edition. – LWW, 2019. – 448 p.
3. Cytogenetic laboratory management. Chromosomal, FISH and microarray‐based best Practices and Procedures S.M. Zneimer. – John Wiley & Sons, Hoboken, New Jersey. – 2017. – 818 p.
4. Emery’s . Elements of Medical Genetics, P.D. Turnpenny, S. Ellard. – Elsevier – 2017. – 400 р.
5. Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias, Walter, John (Eds.) Inborn Metabolic Diseases.- Springer-Verlag Berlin Heidelberg.- 2016.- p.658.
6. ISCN: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature, L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds). – S. Karger, Basel – 2016. – 140p.
7. M. Clausters, V. Kozich, E. Dequeker et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) // European Journal of Human Genetics. - 2014. - V. 22. - P. 160-170.
8. General Genetic Laboratory Reporting Recommendations, K.Smith., J. Martindale, Y. Walls et al. ACGS. 2014. –P.1-11.
9. International Organization for Standardization (ISO), ISO 15189:2012 Medical laboratories – Particular requirements for quality and competence. 2012, ISO: Geneva.
10. Павліченко В.І., Булик Р.Є., Кушнірик О.В. Основи молекулярної біології: навчальний посібник. – Вид. 2-ге, доповн. – Чернівці, 2020. – 507 с.
11. Сибіль М.Г. Клінічна біохімія: навчальний посібник. – Л. : ЛДУФК, 2015. – 228 с.
12. Помогайбо В.М., Петрушов А.В. Генетика людини: навчальний посібник. – К: «Академія», 2014. – 325 с.
13. Гонський, Я.І., Максимчук Т.П., Калинський М.І. Біохімія людини. – Т.: Укрмедкнига, 2013. – 744 с.
14. Горовенко Н.Г. Цитогенетична та молекурно-цитогенетична діагностика кількісних та структурних хромосомних перебудов у каріотипі людини (методичні рекомендації) / Н.Г. Горовенко, З.І. Россоха, С.В. Подольська, І.В. Малярчук. – К., 2011. – 28 с.
15. Застосування методу полімеразної ланцюгової реакції у дослідженні геному людини (методичні вказівки)/ [Н.Г. Горовенко, С.В. Подольська, З.І. Россоха та ін.]. – К., 2011. – 47 с.
16. Медична генетика: навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ / [В.Е. Маркевич, М.П. Загородній, І.Е. Зайцев та ін. ]. – Суми: Сумський державний університет, 2011. – 363 с.
17. Терновська Т.К. Генетичний аналіз: навч. посібник з курсу «Загальна генетика»/Т. К. Терновська. – К.: Вид. дім «Києво-Могилянська академія», 2010. – 335 с.
18. Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. 2008 Springer-Verlag Berlin Heidelberg. – p.860
19. Генетика / А.В. Сиволоб, С.Р. Рушковський, С.С. Кир’яченко та ін.; за ред. А.В. Сиволоба, – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2008. – 320 с.
20. Сиволоб А.В. Молекулярна біологія. – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2008, – 384 с.
21. Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. «Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини» (методичні рекомендації) – Київ. – 2003. – 24 с.
22. Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. «Стандарти аналізу хромосом людини» (методичні рекомендації) – Київ. – 2003. – 52 с.
23. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики – К.: Здоров’я. – 2001. – 134 с. 

Допоміжна література

1. Dequeker E., Henderson M., Lovrecic L.,et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genomic testing. European journal of human genetics: EJHG. – 2022. – Vol.30(9). – P.1011–1016.
2. Souche E., Beltran S., Brosens, E.. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. European journal of human genetics: EJHG. – 2022. – Vol.30(9). – P.1017–1021.
3. Coleman W.B., Tsongalis G.J. Diagnostic Molecular Pathology: A Guide to Applied Molecular Testing, 1st edition. – Academic Press, 2016. – 582 p.
4. Bickel D.R. Genomics data analysis: false discovery rates and empirical bayes methods, 1st edition. – Chapman and Hall/CRC, 2019. – 122 p.
5. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare Disease. Version 4.01. – 2020.
6. Zhang J. et al. Clinical Interpretation of Sequence Variants. Current protocols in human genetics. – Vol.106,1. – 2020. – P.e98.
7. Mavraki E., Labrum R., Sergeant K. et al. Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines. European journal of human genetics: EJHG. – 2022.
8. Bertoli-Avella A.M. et al. Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort. European journal of human genetics: EJHG. – Vol.29. – 2021. – P.141
9. Silva M., de Leeuw N., Man, K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. European journal of human genetics: EJHG. – Vol.27. – 2019. – p.1–16.
10. Rack K.A., van den Berg E., Haferlac, C., et al. European recommendations and quality assurance for cytogenomic analysis of haematological neoplasms. Leukemia. – 2019. – Vol.33. – P.1851–186726.
11. Лісовенко А.Ф., Бедан В.Б. Основи біології та генетики людини: практикум. – Одеса: Фенікс, 2021. – 73 с.
12. Сілкіна Ю.В., Веропотвелян М.П., Данкович Н.О. Медична ембріологія з основами тератології: навчальний посібник. – Нова книга, 2019. – 208 с.
13. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Лісовий В.М., та ін. Адреногенітальний синдром у дітей. Неонатальний скринінг, діагностика і лікування. – Харків. 2013. – 36 с.
14. Остапченко Л.І., Компанець І.В., Скопенко О.В., та ін. Біохімія. Практикум. – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2018. – 296 с.
15. Антропогенетика з основами медичної генетики / Демидов С.В., Мінченко Ж.М., Гавриленко Т.І., Топчій Н.М., Новікова С.М. – К.: Фітоцент, 2012. – 505 с.
16. Медична біологія / [за ред. В. П. Пішака та Ю. І. Бажори.]. – [Вид. 2-ге, переробл. і доп.]. – Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.
17. Генетика репродукции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Є. Зерова-Любимова. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 652 с.
18. Медична генетика / За ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. - Київ: Медицина. – 2007. – 536 с. 

Інформаційні ресурси

1. http://mon.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства освіти і науки України.
2. http://mtd.dec.gov.ua – Реєстр медико-технологічних документів (медичні стандарти, Уніфіковані клінічні протоколи медичної допомоги, Клінічні настанови).
3. http://www.kmu.gov.ua/ – Урядовий портал, єдиний веб-портал органів виконавчої влади України.
4. http://president.gov.ua – офіційний веб-сайт Президента України.
5. http://rada.gov.ua/ – офіційний портал Верховної Ради України.
6. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України.
7. http://www.nbuv.gov.ua/ – Національна бібліотека України ім. В.І. Вернадського.
8. https://dec.gov.ua – державний Експертний центр України.
9. https://guidelines.moz.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України, що містить нові клінічні протоколи фінського медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd.
10. Orpha.net. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php  http://www.rarechromo.org/
11. The National Center for Biotechnology Information, NCBI  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/  
12. HGVS Sequence Variant Nomenclature.  http://varnomen.hgvs.org/  
13. HUGO Gene Nomenclature Committee. https://www.genenames.org  
14. The Genome Aggregation Database, gnomAD  https://gnomad.broadinstitue.org  
15. The Database of Genomic Variants, DGV.  https://dgv.tcag.ca/dgv/app/home  
16. Leiden Open Variation Database 3.0, LOVD.  https://www.lovd.nl  
17. The European Cytogeneticists Association (E.C.A.) 
18. https://www.e-c-a.eu/en/http://studentus.net/book/89-biologichna-ximiya.html