Google search

Деталі

На кафедрі проходять підготовку та перепідготовку з медичної та лабораторної генетики лікарі-генетики, лікарі-лаборанти-генетики, лікарі інших спеціальностей та професіонали з вищою немедичною освітою медико-лабораторної справи у сфері охорони здоров’я.

Детальніше...

Деталі

Генетика медична

  1. Наказ МОЗ України від 22 червня 2021 р. № 1254 «Про затвердження Положення про інтернатуру та вторинну лікарську (провізорську) спеціалізацію».
  2. Наказ Міністерства охорони здоров’я України 22 лютого 2019 року № 446 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров’я України від 18 серпня 2021 року№1753).
  3. Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 25.11.2022 № 2136 «Про затвердження Переліку циклів спеціалізації та тематичного удосконалення за лікарськими та фармацевтичними (провізорськими) спеціальностями».

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА

Основна література

  1. Путинцева Г.Й. Медична генетика: підручник. – Вид.2-е, переробл. та допов. – К., 2008. – 392 с.
  2. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики: навчальний посібник. – К.: Здоров’я, 2001. – 136 с.
  3. Чешко В.Ф., Кулиниченко В.Л. Наука, этика, политика: социокультурные аспекты современной генетики; Украинская Ассоциация по Биоэтике. – К.: Парапан, 2004. – 228 с.
  4. Саляк Н.О., Панкевич М.С. Навчальний посібник з медичної генетики. – К., 2008. – 144 с.
  5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Волосовець О.П. Медична генетика: підручник. – К., 2007. – 536 с.
  6. Запорожан В.М., Бажора Ю.І., Шевеленкова А.В., Чеснокова М.М. Медична генетика: підручник. – Одеса: Одес. держ. мед. ун-т, 2005. – 260 с.
  7. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін. Клінічна генетика: підручник. – Чернівці: Медуніверситет, 2006. – 449 с.
  8. Демидов С.В., Бердишев Г.Д., Топчій Н.М., Черненко К.Д. Генетика: підручник. – К.: Фітосоціоцентр, 2007. – 411 с.
  9. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: підручник. – Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 187 с.
  10. Павліченко В.І., Булик Р.Є., Кушнірик О.В. Основи молекулярної біології: навчальний посібник. – Вид. 2-ге, доповн. – Чернівці, 2020. – 507 с.
  11. Стрельчук С.І., Демидов С.В., Бердишев Г.Д., та ін. Генетика з основами селекції. – К.: Фітосоціоцентр, 2002. – 566 с.
  12. Тоцький В.М. Генетика. – Вид. 3-ге. – Одеса: Астропринт, 2008. – 715 с.
  13. Сиволоб А.В., Рушковський С.Р., Кир’яченко С.С. та ін. Генетика: підручник. – К.: «Київський університет», 2008. – 320 с.
  14. Помогайбо В.М., Петрушов А.В. Генетика людини: навчальний посібник. – К: «Академія», 2014. – 325 с.
  15. Согур Л.М. Основи біології та генетики людини: навчальний посібник. – К.: Фітосоціоцентр, 2007. – 188 с.
  16. Розанов В.А. Біологія людини і основи генетики: навчальний посібник. – Вид. 2-е, виправленне та доповнене. – Одеса: ВМВ, 2012. – 436с.
  17. Наказ МОЗ України №2142 від 01.10.2021 «Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні» із змінами
  18. Наказ МОЗ України №778 від 27.10.2014 «Про затвердження перелікурідкісних (орфанних) захворювань» із змінами
  19. Наказ МОЗ України №641/84 від 31.12.2003 «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» із змінами
  20. Наказ МОЗ України №290 від. 13.12.99 «Про затвердження галузевої статистичної облікової медичної документації медико-генетичної служби»
  21. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Синдром Дауна. Наказ МОЗ України №685 від 20.10.2015.
  22. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Бульозний епідермоліз. Наказ МОЗ України №135 від 25.02.2016.
  23. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Дефіцит мієлопероксидази фагоцитів. Наказ МОЗ України №609 від 21.06.2016.
  24. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги та адаптована клінічна настанова, заснована на доказах. Муковісцидоз. Наказ МОЗ України №723 від 15.07.2016.
  25. Клінічна настанова, заснована на доказах. Хвороба Фабрі. 2019.
  26. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Хвороба Гоше. Наказ МОЗ України №529 від 19.08.2015.
  27. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії. Наказ МОЗ України №760 від 19.11.2015.
  28. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Синдром материнської фенілкетонурії. Наказ МОЗ України №760 від 19.11.2015.
  29. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз І типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.
  30. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз ІІ типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.
  31. Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги. Мукополісахаридоз VI типу. Наказ МОЗ України №90 від 23.02.2015.

 

Допоміжна література

  1. Сілкіна Ю.В., Веропотвелян М.П., Данкович Н.О. Медична ембріологія з основами тератології: навчальний посібник. – Нова книга, 2019. – 208 с.
  2. Гречаніна Ю.Б. Спадкові хвороби, які супроводжуються судомним синдромом: учбовий посібник. – Харків, ХНМУ, 2010. – 83 с.
  3. Демина Э.А., Пилинская М.А., Петунин Ю.И. Радиационная цитогенетика: русско-английский словарь-справочник. – К., 2009. – 368 с..
  4. Гречаніна О.Я., Гречаніна Ю.Б., Богатирьова Р.В., Білецька С.В. Аутизм. – Харків, 2013. – 65 с.
  5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Лісовий В.М., та ін. Адреногенітальний синдром у дітей. Неонатальний скринінг, діагностика і лікування. – Харків. 2013. – 36 с.
  6. Лісовенко А.Ф., Бедан В.Б. Основи біології та генетики людини: практикум. – Одеса: Фенікс, 2021. – 73 с.
  7. Денисенко С.В., Дарий А.С., Кононенко М.И. Генетика репродукции: руководство; Клиника проблем планирования семьи. – К., 2008. – 652 с.
  8. Гордієнко I.Ю., Тарапурова О.М., Нiкiтчина Т.В., та ін. Ультразвукові маркери хромосомних та структурних аномалій плода в другому триместрі вагітності. Київ-Харків, 2013, 42 с
  9. Сергієнко Л.П. Спортивна генетика: підручник. – Тернопіль: Навчальна книга-Богдан, 2009. – 944 с.
  10. Read A., Donnai D. New Clinical Genetics, fourth edition. – Scion Publishing Ltd., 2020. – 468 p.
  11. Handbook of Clinical Adult Genetics and Genomics. A Practice-Based Approach/ by edit. Shweta D., Sandesh S.N., Tanya E. – Academic Press, 2020. – 534 p.
  12. Turnpenny P.D., Ellard S., Cleaver R. Elements of Medical Genetics, 16th Edition. – Elsevier, 2020. – 448 p.
  13. Color Atlas of Genetics, 3rd edition, revised and updated. – Thieme Verlagsgruppe, 2006. – 496 p.
  14. Pharmacogenomics in Drug Discovery and Development, 3rd edition/ by Yan Q. – Humana, 2022. – 630 p.
  15. Textbook of Rare & Orphan diseases New Grading Scale: (Fawzy Grade Scale For orphan diseases )/ by edit. Amr Fawzy. – 2022. – 714 p.
  16. Sontakke Y.A. Principles of Clinical Genetics, second edition. – Jaypee Brothers Medical Publishers, 2021. – 166 p.

 

Інформаційні ресурси

  1. http://clinicalevidence.bmj.com - BMJ Best Practice. Evidence at the Point of Care.
  2. http://inmeds.com.ua/ – веб-ресурс «Єдиний медичний простір».
  3. http://mon.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства освіти і науки України.
  4. http://mtd.dec.gov.ua – Реєстр медико-технологічних документів (медичні стандарти, Уніфіковані клінічні протоколи медичної допомоги, Клінічні настанови).
  5. http://www.kmu.gov.ua/ – Урядовий портал, єдиний веб-портал органів виконавчої влади України.
  6. http://president.gov.ua – офіційний веб-сайт Президента України.
  7. http://rada.gov.ua/ – офіційний портал Верховної Ради України.
  8. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України.
  9. http://www.nbuv.gov.ua/ – Національна бібліотека України ім. В.І. Вернадського.
  10. https://dec.gov.ua – державний Експертний центр України.
  11. https://guidelines.moz.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України, що містить нові клінічні протоколи фінського медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd.
  12. Orpha.net. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
  13. NCBI. The National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
  14. PharmGKB. Pharmacogenomics knowledge resource https://www.pharmgkb.org/ 

Генетика лабораторна 

  1. Наказ Міністерства охорони здоров'я України 22 лютого 2019 року № 446 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 18 серпня 2021 року №1753).
  2. Наказ Міністерства охорони здоров'я України від 25.11.2022 № 2136 «Про затвердження Переліку циклів спеціалізації та тематичного удосконалення за лікарськими та фармацевтичними (провізорськими) спеціальностями».
  3. ДСТУ EN ISO 15189:2015 Медичні лабораторії. Вимоги до якості та компетентності.
  4. ДСТУ EN ISO/IEC 17043:2017 Оцінка відповідності. Загальні вимоги до перевірки професійного рівня.
  5. ДСТУ ISO 9000-2015 Системи управління якістю. Основні положення та словник термінів.
  6. ДСТУ ISO 9001-2015 Системи управління якістю. Вимоги.
  7. ДСТУ ISO 13528:2016 Статистичні методи для застосування під час перевірки професійного рівня за допомогою міжлабораторних порівнянь.
  8. ISO 10015:2001 Quality management ⎯ guidelines for training. 

РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА

  1. McGowan-Jordan, R.J. Hastings, S. Moore (Eds.): An International System of Human Cytogenomic Nomenclature (2020), Cytogenet Genome Res. – S. Karger AG, Basel. – 2020. –160:341–503 р.
  2. Lieberman M.A., Ricer R. BRS Biochemistry, Molecular Biology, and Genetics (Board Review Series),7th Edition. – LWW, 2019. – 448 p.
  3. Cytogenetic laboratory management. Chromosomal, FISH and microarray‐based best Practices and Procedures S.M. Zneimer. – John Wiley & Sons, Hoboken, New Jersey. – 2017. – 818 p.
  4. Emery’s . Elements of Medical Genetics, P.D. Turnpenny, S. Ellard. – Elsevier – 2017. – 400 р.
  5. Saudubray, Jean-Marie, Baumgartner, Matthias, Walter, John (Eds.) Inborn Metabolic Diseases.- Springer-Verlag Berlin Heidelberg.- 2016.- p.658.
  6. ISCN: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature, L.G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid (eds). – S. Karger, Basel – 2016. – 140p.
  7. M. Clausters, V. Kozich, E. Dequeker et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic) // European Journal of Human Genetics. - 2014. - V. 22. - P. 160-170.
  8. General Genetic Laboratory Reporting Recommendations, K.Smith., J. Martindale, Y. Walls et al. ACGS. 2014. –P.1-11.
  9. International Organization for Standardization (ISO), ISO 15189:2012 Medical laboratories – Particular requirements for quality and competence. 2012, ISO: Geneva.
  10. Павліченко В.І., Булик Р.Є., Кушнірик О.В. Основи молекулярної біології: навчальний посібник. – Вид. 2-ге, доповн. – Чернівці, 2020. – 507 с.
  11. Сибіль М.Г. Клінічна біохімія: навчальний посібник. – Л. : ЛДУФК, 2015. – 228 с.
  12. Помогайбо В.М., Петрушов А.В. Генетика людини: навчальний посібник. – К: «Академія», 2014. – 325 с.
  13. Гонський, Я.І., Максимчук Т.П., Калинський М.І. Біохімія людини. – Т.: Укрмедкнига, 2013. – 744 с.
  14. Горовенко Н.Г. Цитогенетична та молекурно-цитогенетична діагностика кількісних та структурних хромосомних перебудов у каріотипі людини (методичні рекомендації) / Н.Г. Горовенко, З.І. Россоха, С.В. Подольська, І.В. Малярчук. – К., 2011. – 28 с.
  15. Застосування методу полімеразної ланцюгової реакції у дослідженні геному людини (методичні вказівки)/ [Н.Г. Горовенко, С.В. Подольська, З.І. Россоха та ін.]. – К., 2011. – 47 с.
  16. Медична генетика: навчально-методичний посібник для студентів ВНЗ / [В.Е. Маркевич, М.П. Загородній, І.Е. Зайцев та ін. ]. – Суми: Сумський державний університет, 2011. – 363 с.
  17. Терновська Т.К. Генетичний аналіз: навч. посібник з курсу «Загальна генетика»/Т. К. Терновська. – К.: Вид. дім «Києво-Могилянська академія», 2010. – 335 с.
  18. Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics. 2008 Springer-Verlag Berlin Heidelberg. – p.860
  19. Генетика / А.В. Сиволоб, С.Р. Рушковський, С.С. Кир’яченко та ін.; за ред. А.В. Сиволоба, – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2008. – 320 с.
  20. Сиволоб А.В. Молекулярна біологія. – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2008, – 384 с.
  21. Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. «Цитогенетичні методи дослідження хромосом людини» (методичні рекомендації) – Київ. – 2003. – 24 с.
  22. Зерова-Любимова Т.Е., Горовенко Н.Г. «Стандарти аналізу хромосом людини» (методичні рекомендації) – Київ. – 2003. – 52 с.
  23. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики – К.: Здоров’я. – 2001. – 134 с. 

Допоміжна література

  1. Dequeker E., Henderson M., Lovrecic L.,et al. Recommendations for reporting results of diagnostic genomic testing. European journal of human genetics: EJHG. – 2022. – Vol.30(9). – P.1011–1016.
  2. Souche E., Beltran S., Brosens, E.. et al. Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases. European journal of human genetics: EJHG. – 2022. – Vol.30(9). – P.1017–1021.
  3. Coleman W.B., Tsongalis G.J. Diagnostic Molecular Pathology: A Guide to Applied Molecular Testing, 1st edition. – Academic Press, 2016. – 582 p.
  4. Bickel D.R. Genomics data analysis: false discovery rates and empirical bayes methods, 1st edition. – Chapman and Hall/CRC, 2019. – 122 p.
  5. ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification in Rare Disease. Version 4.01. – 2020.
  6. Zhang J. et al. Clinical Interpretation of Sequence Variants. Current protocols in human genetics. – Vol.106,1. – 2020. – P.e98.
  7. Mavraki E., Labrum R., Sergeant K. et al. Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines. European journal of human genetics: EJHG. – 2022.
  8. Bertoli-Avella A.M. et al. Successful application of genome sequencing in a diagnostic setting: 1007 index cases from a clinically heterogeneous cohort. European journal of human genetics: EJHG. – Vol.29. – 2021. – P.141
  9. Silva M., de Leeuw N., Man, K. et al. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. European journal of human genetics: EJHG. – Vol.27. – 2019. – p.1–16.
  10. Rack K.A., van den Berg E., Haferlac, C., et al. European recommendations and quality assurance for cytogenomic analysis of haematological neoplasms. Leukemia. – 2019. – Vol.33. – P.1851–186726.
  11. Лісовенко А.Ф., Бедан В.Б. Основи біології та генетики людини: практикум. – Одеса: Фенікс, 2021. – 73 с.
  12. Сілкіна Ю.В., Веропотвелян М.П., Данкович Н.О. Медична ембріологія з основами тератології: навчальний посібник. – Нова книга, 2019. – 208 с.
  13. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Лісовий В.М., та ін. Адреногенітальний синдром у дітей. Неонатальний скринінг, діагностика і лікування. – Харків. 2013. – 36 с.
  14. Остапченко Л.І., Компанець І.В., Скопенко О.В., та ін. Біохімія. Практикум. – К.: Видавничо-поліграфічний центр «Київський університет», 2018. – 296 с.
  15. Антропогенетика з основами медичної генетики / Демидов С.В., Мінченко Ж.М., Гавриленко Т.І., Топчій Н.М., Новікова С.М. – К.: Фітоцент, 2012. – 505 с.
  16. Медична біологія / [за ред. В. П. Пішака та Ю. І. Бажори.]. – [Вид. 2-ге, переробл. і доп.]. – Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.
  17. Генетика репродукции / С.В. Денисенко, А.С. Дарий, М.И. Кононенко, Т.Є. Зерова-Любимова. – К.: Ферзь-ТА, 2008. – 652 с.
  18. Медична генетика / За ред. О. Я. Гречаніної, Р. В. Богатирьової, О. П. Волосовця. - Київ: Медицина. – 2007. – 536 с. 

Інформаційні ресурси

  1. http://mon.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства освіти і науки України.
  2. http://mtd.dec.gov.ua – Реєстр медико-технологічних документів (медичні стандарти, Уніфіковані клінічні протоколи медичної допомоги, Клінічні настанови).
  3. http://www.kmu.gov.ua/ – Урядовий портал, єдиний веб-портал органів виконавчої влади України.
  4. http://president.gov.ua – офіційний веб-сайт Президента України.
  5. http://rada.gov.ua/ – офіційний портал Верховної Ради України.
  6. http://www.moz.gov.ua/ua/portal/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України.
  7. http://www.nbuv.gov.ua/ – Національна бібліотека України ім. В.І. Вернадського.
  8. https://dec.gov.ua – державний Експертний центр України.
  9. https://guidelines.moz.gov.ua/ – офіційний веб-сайт Міністерства охорони здоров`я України, що містить нові клінічні протоколи фінського медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd.
  10. Orpha.net. The portal for rare diseases and orphan drugs. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php  http://www.rarechromo.org/
  11. The National Center for Biotechnology Information, NCBI  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/  http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/  
  12. HGVS Sequence Variant Nomenclature.  http://varnomen.hgvs.org/  
  13. HUGO Gene Nomenclature Committee. https://www.genenames.org  
  14. The Genome Aggregation Database, gnomAD  https://gnomad.broadinstitue.org  
  15. The Database of Genomic Variants, DGV.  https://dgv.tcag.ca/dgv/app/home  
  16. Leiden Open Variation Database 3.0, LOVD.  https://www.lovd.nl  
  17. The European Cytogeneticists Association (E.C.A.) 
  18. https://www.e-c-a.eu/en/http://studentus.net/book/89-biologichna-ximiya.html

Деталі

Виховна робота на кафедрі здійснюється при повсякденній роботі зі слухачами циклів спеціалізації та циклів тематичного удосконалення, інтернами суміжних кафедр, магістрами через обговорення аспектів лікарської етики та деонтології.

Співробітники кафедри відвідують гуртожитки НУОЗ України імені П. Л. Шупика, де проживають слухачі.

Викладачі кафедри за складеним графіком підвищують свою кваліфікацію на циклах з інформатики, педагогіки, іноземної мови та спеціальності, зокрема на відповідних циклах факультету підвищення кваліфікації викладачів НУОЗ України імені П. Л. Шупика.